NIH对疑难疾病的诊断方面已经开展了一定研究，属于NIH人类基因组研究所的未确诊疾病项目是这一研究的典型代表。NIH今天宣布将增加6个类似的医学中心加入这一研究项目，目的是在美国全国搭建成一个疑难病诊断研究网络。这一项目希望将给这些患者提供一个明确诊断，对部分患者提供相应治疗，并给科学家提供研究这些罕见疾病基因基础的数据。

新的7个中心包括美国贝勒医学院，哈佛大学的几个教学医院如波士顿儿童医院、布里格姆妇女医院和麻省总医院，杜克大学，斯坦福大学，加州大学洛杉矶分校，范德堡大学医学中心。这7个中心将获得4年期大约720万美元经费。根据NIH的临床中心试点过程中取得的经验，这些中心将让患者每次住院1周时间，在住院期间进行临床检查和基因分析，以确定这些患者症状的原因。

今年1月，哈佛大学医学院已经获得900万美元经费，NIH将这里作为整个项目的协调中心，他们将通过NIH基因型和表型数据库给科学家提供这些患者的基因组分析数据。

这一项目是从2008年5月启动后，共收到3200名患者的申请，其中750名患者被用于研究，虽然项目负责人WilliamGahl在新闻发布会上说他们一直没有停止接受患者申请，其实在2011年曾经因为食品供应无法满足更多患者需要而临时中断过接受新患者申请。Gahl说，这个项目的关键是如何定义临床诊断。根据临床分子或生化诊断指标，大约25%到50%的患者是已经明确被诊断的。大约25%的患者仍然不能被确定诊断。也就是说，虽然成绩不小，但是失败的比例仍然不小。

根据计划，到2017年夏季前，NIH临床中心每年接受患者150名，7个新的中心将分别每年接受50名患者。

http://news.sciencemag.org/funding/2014/07/nih-expands-program-crack-medical-mysteries