儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童的早衰和老化。病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。过去一直是无药可用，让患者和父母面对自己戏剧性快速衰老状态，无可奈何。

但是现在情况发生了变化，一种实验性药物lonafarnib，在儿童早衰症研究基金会赞助下，这种药物和另两种药物进行了临床实验，在本周发布的研究结果是，这种药物能让患者寿命平均延长19个月。

虽然不能完全解决问题，但这已经是非常重要的进步了。医生LeslieGordon的儿子被诊断为儿童早衰症后，她和丈夫一起成立了早衰症研究基金会，该研究的详细结果在5月2日在线发表在血液循环学领域著名杂志《循环》上。不过由于这一研究没有设置未治疗对照组，不是标准的RCT研究，许多科学家质疑这一研究结果到底有什么实际价值和意义。但对这样一种罕见疾病，找到受试者十分困难，这样的要求其实十分过分，有打科学的旗号欺负人的味道。

大约400万到800万新生儿中会出现一例儿童早衰症，这种患者是一种基因LMNA发生突变导致，学术名为Hutchinson-Gilford早衰症，正常情况下，LMNA能编码一种蛋白质，这是一种细胞核脚手架蛋白质。该基因突变后，导致异常无功能蛋白表达，导致细胞核异常。引起多种组织出现快速衰老的变化。典型表现为头发脱落、体重下降、皮肤变薄、关节变软和动脉硬化等。严重动脉硬化容易导致心肌梗死和死亡。

2005年，美国加州大学洛杉矶分校一项目研究发现，一类抗癌药法尼基转移酶抑制剂具有让错误蛋白沉积在细胞核周围的作用，让早衰症患者细胞恢复正常形态。许多小组用小鼠早衰模型证明这种药物能延长早衰动物寿命。由于法尼基转移酶抑制剂已经在儿童癌症患者中使用，副作用不明显。儿童早衰症研究基金会很快于2007年推动了一项lonafarnib的临床试验。Gordon参加了肿瘤学家Mark Kieran小组的这一研究，25名早衰儿童接受了至少2年的药物治疗，研究结果2012年发表，结果显示许多患者体重有一定增加，血管硬化缓解。

在最新这一研究中，Gordon等希望观察经过药物治疗的患者寿命是否延长，但是由于这种疾病十分罕见，而且患者结局悲惨，研究设计时最后决定不设置安慰剂对照组，受试者包括Gordon的儿子。为解决对照问题，他们收集了该疾病过去未经过治疗的患者资料。这些资料主要来自他们基金会注册的患者和过去公开的病例报道。

不过这种利用历史资料进行对照的研究不能获得确定性的结论。美国得克萨斯大学生物统计学家DonaldBerry认为，这种对照方法曾经被反复证明存在不确定性。因为各种研究和数据所采用的标准不同，会存在许多意外影响因素。Gordon等通过对患者进行年龄、性别等因素等配对，尽量排除这种干扰因素。结果发现，这些经过治疗的患者6年后，平均寿命延长了1.6年。在这期间，43名没有参加研究的患者中有21名死亡，但参加治疗研究的43名患者中只有5名死亡。

NIH的头头FrancisCollins对这一研究持肯定态度，认为是令人满意后鼓舞人心的发现，他的研究小组已经对这种治疗方法的机制进行了分析。Collins也认为没有直接对照是这一研究的不足之处，但他强调，对这样罕见疾病的研究，这是别无选择的作法，要让每个孩子都有机会获得有可能的治疗药物。有时候伦理因素比科学更为重要。

Berry等认为，如果从研究中获得错误的阳性结论将会带来麻烦，延长寿命的绝对长度也很关键，如果患者能延长10年寿命，至少是5年，而不是1年多点，那么对照不对照就没有那么重要了。

哥伦比亚大学生物学家兼医生Howard Worman是国际上第一个确定了LMNA基因的科学家，他指出Gordon等开展的研究中，除年龄很性别因素外，没有说其他因素是否相同。这些参加研究的患者和他们的父母可能对这个疾病有更多了解（如Gordon本人就是），可能会采用更多有效保护患者的健康干预方法（抗衰老方法？），因此只要不是理想的双盲对照设计，这种延长寿命的意义很难被确定。

Gordon等将继续对这些孩子进行研究，并最终获得更全面的资料。但不幸的是，她的儿子今年1月刚刚去世。在美国等西方国家，像Gordon医生这样的患者家属很多，他们由于自己的亲人患病，发起和赞助各种私人研究机构，积极召集国际上相关学者开展学术会议，发起各种募捐和宣传活动，支持相关研究，有不少项目对推动有关研究发挥了非常重要的作用。他们都是值得尊敬的家属，是需要得到大家感谢的使者。