今日《科学》报道，意大利科学家采用慢病毒进行造血干细胞基因治疗白质营养病变的I/II期临床试验获得成功。这是干细胞基因治疗领域的一个突破性进展。

过去这些学者曾经用动物实验证明这种方法有效，这次实验主要是针对早期患者的有效性和安全性开展I/II期临床试验，结果表明效果明显，而且可以安全使用，这一研究给这类疾病患者带来新的希望。

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。该疾病的原因是由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivator protein B，SAP-B，saposin B)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。理论上，这种单基因疾病非常适合进行基因治疗。

研究针对3名有ARSA缺陷的患儿，采集患者的骨髓干细胞，通过慢病毒将目标基因转染到干细胞，然后把基因改造后的骨髓干细胞给患者移植，进行24个月的追踪研究，发现患者的脑损伤情况明显改善，观察期间甚至研究结束后1年没有发现任何患者病情加重的情况，脑脊液中ARSA的酶活性获得提高，血液样本证明在患者体内目标基因在多种血液细胞中稳定表达，也没有发现明显异常不良效应。

 http://www.sciencemag.org/content/341/6148/1233158