从理论上，个性化治疗是针对疾病本身发病机制个性化的必然要求。对特异病原引起的传染性疾病，最有效最成功的治疗方式是疫苗和特异性抗生素的大众化治疗模式。在这方面，现代医学已经取得了非常辉煌的成绩，例如把人间瘟疫天花从地球人类中完全排除，把各类烈性传染病驱赶到难以形成威胁的程度，虽然不能断言在这场应对单一病因的疾病中的最后胜利，但这毕竟是现代医学的最伟大成就之一。但是，随着胜利而来的是我们面对更复杂的人类自身的多样性，以及由自身多样性所产生的类似疾病表现的棘手问题。所谓多基因疾病，所谓的多因素疾病，从发病机制本身看，是取得了认识上的进步，但从手段上目前仍不是那么理想。数十年前的人类基因组计划的最响亮最诱人的馅饼就是只要人类基因全序列清楚，每个人都将拥有一个基因序列资料库，医生每次都会按照患者个人的基因序列有针对性地开展个性化治疗。当然这种愿望随着人类基因组的成功，全基因测序的民用化而成为梦幻，现在很少有人在谈这个曾经时髦的问题了。不过这个个性化治疗的理念仍是一个非常值得肯定。不过个性化治疗不仅仅需要个性化诊断为前提，而且需要个性化治疗方案为基础，否则医生按照那些依据，按照那些原则进行个性化治疗。而解决个性化治疗可能需要从个性化治疗手段的研究开始，首先针对特定疾病亚群进行分类，然后根据这些亚群的特异性发病机制进行药物开发，并最终对这些亚群患者进行针对性治疗。现在对恶性肿瘤的研究可能会提前接近这个时代。

其实现在许多疾病都面临着个性化机制研究的不足，虽然从基因角度可以认识一些疾病，但更多疾病不只是基因本身的问题，生物、环境、社会、心理等多因素很难以开展个性化分类和针对性研究。这或许呼唤一种新的研究模式的出现，其实人类的祖先在没有完全认清疾病分子机制情况下，采取的一些治疗方式，完全可以开展一类个性化尝试研究。

痛风是一种人类特有的疾病，虽然我们对这一疾病的认识已经比较清楚，是嘌呤代谢异常，而且也有比较特异性治疗手段，但这种治疗带来的严重副作用同样会导致患者痛苦。我曾经听说不少人采用一些特殊的方法取得了效果，例如最近许多人喝氢气饱和水可以完全避免发作，也有人的尿酸没有变化，但症状明显缓解，当然也有可能有人没有任何效果。也有人说喝椰子原汁的效果极佳。针对痛风这样的疾病，在明确某些食品和药物安全性的前提下，进行尝试性治疗或许可以寻找到适合个人的超个性化治疗方法。你如果喝水可以解决问题，就喝水，你如果喝椰子汁可以降低尿酸水平，完全可以采用。而不需要等到遥遥无期的医学研究结果。当然对这种从效果为标准的治疗尝试，不适合针对新药，适合用于一些食品，获得明确安全性研究的非药物手段或长期使用其他疾病治疗药物，例如用阿斯匹林、维生素类药物就适合开展这些尝试。

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个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗^[1]，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。

从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌，提高肌肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见，药物的开发是基于过去一个世纪对疾病发生发展的病理机制的广泛研究。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。

药物基因组学探讨了基因变异对药物反应的影响。这个学科的根本目的是为病人提供最合适药物种类和最佳剂量的精准指导，从而提高药物的疗效和安全性。同时基因组学的研究也可以加快研发新的治疗途径和方法。

肿瘤学是一种研究肿瘤（尤其是恶性肿瘤）的病因、预防、诊断、治疗以及基础研究的综合性、独立性医学二级学科。这种肿瘤学研究手段通过每位患者肿瘤样本的组织学检查去寻找病程相关的标记物和可能的治疗反应。因此，“个性化医疗”的实践比“个性化医疗”本身这个词的出现还要早。新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测，更好地确定了患者的疾病进程，从而提出最有可能成功的治疗建议。癌症遗传学是医学遗传学的一个特定领域。他关注的是癌症的遗传风险。目前，有少数癌症易感综合征具有常染色体显性遗传方式，导致特定癌症风险的显著提高。据估计，家族癌症占所有癌症的约5-10%。然而，可能对于没有显著家族史的个人，影响力较小基因变异，也能提供更精确的癌症风险评估。

从长远角度看，个性化医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，比“治有病”更节约治疗成本。

近日，美国国家癌症研究所(NCI)发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库。

NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。 

NCI对全球公布迄今为止最大的癌症相关基因变异数据库，再次证实了现代医药发展的一个方向，即疾病治疗和药物开发再也不是大众时代，而是小众时代，或分众时代。也就是说，即便同样患胃癌，每个患者的胃癌也是有差异的，因此需要进行量身定做的个性治疗或小众治疗(分众治疗)，即专用化、定制或分众化。今天的癌症治疗，推而广之到更多的疾病防治到了小众时代，这是当今生物医学发展的趋势之一。

NCI研究团队对60株人类癌细胞系进行测序后，得到了一张针对身体不同部位癌症特异性基因突变的详尽列表。从这个公布的癌症相关基因变异数据，可以获知很多癌症的药物治疗(化疗)是否有效的原因。因为尽管是同一种癌症，用药和靶向治疗却与癌症基因变异或基因分型有关。例如目前仅有一半的女性卵巢癌对顺铂有反应，而顺铂治疗对另一半女性的卵巢癌无效。这是因为同为卵巢癌，但由于基因变异，基因型或基因表型不同，同一种药物不会对所有卵巢癌患者有效。

正是意识到这一点，现在治疗癌症的药物已经在小众化。例如，罗氏公司的一种治疗黑色素瘤的药物Zelboraf只是靶向一种特定的基因突变，该突变存在于大约一半的黑色素瘤中，也即这种药只对一半的黑色素瘤患者有效。而辉瑞公司治疗肺癌的药物Xalkori则是靶向于ALK基因中的一种突变，这种药仅对约 4%的肺癌患者有效。

癌症进入小众治疗时代向临床医生和药物生产企业提出了新的要求：对于前者要求他们把靶向治疗药物与患者的基因组学或患者的基因型联系起来；对于后者则要求他们生产与各类小众患者基因型相配或有效的药物。如果不是根据癌症的相关基因变异进行小众治疗和个性化治疗，则可能既无疗效或疗效较差，又浪费时间、精力和钱财，更重要的是难以挽救患者的生命。

根据癌症相关基因变异或分类而选择(研发)不同的药物和治疗方式也早就得到更多专业人员的认同。今年7月初，美国科学院院士、人类致癌基因Ras和第一个抑癌基因Rb的发现者罗伯特•A•温伯格(RobertA.Weinberg)在阐述乳腺癌的不同机理时，就提出了对乳腺癌靶向治疗和小众治疗的观点。

温伯格带领的研究团队发现，乳腺癌可分为至少5种不同的亚型。这些亚型又可以再细分为侵略性较小的“管腔”亚型及侵略性较强的“基底”亚型。侵略性较强的基底型乳腺癌经常迁移，在身体的其他远端部位播种新的肿瘤，其患者预后较差；而侵略性较小的管腔型乳腺癌的患者预后较好。2011年的一项流行病学研究显示，基底型乳腺癌患者的5年生存率为76%，但其他乳腺癌患者的5年生存率大约是90%。

原因在于，一个叫做ZEB1的转录因子(基因)可以将基底型癌细胞转化为高度恶性的癌症干细胞(CSCs)。在预后要好得多的管腔型乳腺癌的细胞中，该基因似乎处于一种永久的关闭状态。因此，温伯格等人提出，除了对有不同基因变异的乳腺癌患者进行靶向治疗外，还需要考虑如何阻止非癌症干细胞不断地补充和转化为癌症干细胞。例如采用辅助疗法抑制这种细胞的转化，这同样是一种小众治疗。

与此同时在今年7月14日的《自然医学》杂志上发表的一篇关于肠癌的文章同样指出了由于基因不同或变异，肠癌有不同亚型，因此需要用不同的药物进行小众治疗。英国剑桥大学癌症研究中心的路易斯•费穆伦(LouisVermeulen)等人对90名二期肠癌患者的肿瘤样本进行基因分析，发现可以分为3类。此后，他们又对1100例肠癌患者的肿瘤样本的基因进行分析，同样发现能划为3种不同的肠癌亚型。

其中有两个亚型是已知的，但超过1/4的患者尽管也患类似的肠癌，却是一种未知的肠癌亚型，此前这种新亚型的肠癌从未被单独划分出来。而且，患上这种新亚型肠癌患者的病情会比其他两种更为严重，因为这种新亚型的肠癌不仅更具侵略性，并且对于对肠癌有较强治疗效果的药物西妥昔单抗具有更强的耐受性。此外，这种新亚型肠癌还以不同于其他两种肠癌亚型的方式进行扩散，因此也更难治疗。

针对这一发现，临床医生如英国癌症研究中心临床研究主任凯特•劳(KateLaw)深有感触，认为今后需要采取更加个性化的方法来治疗癌症，也即是针对同一类癌症的不同亚型进行小众治疗，并且希望药物公司能更早地开发出针对不同亚型肠癌的靶向治疗药物。