• mtDNA异质性

  
  

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哺乳动物线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA)位于线粒体。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA的共存，这种情况被称为mtDNA异质性.异质性表示一个细胞或组织既含有突变型、又含有野生型线粒体基因组。在异质性细胞中，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否出现能量短缺。如果携带突变型线粒体数量很少，则产能不会受到明显影响。 [1] 

• 中文名  mtDNA异质性

• 出    处  医学遗传学

mtDNA异质性的形成主要有两个方面：一方面， mtDNA被束缚在线粒体膜内靠近氧化呼吸链，而且没有组 蛋白的保护，这可能导致了高频率的mtDNA突变发生在卵母细胞或胚胎发育阶段.另一方面，哺乳动物mtDNA是由母系遗传获得的，异质性的母本会通过随机漂变或主动选择将突变的mtDNA传递到子代.mtDNA异质性的形成还有一种饱受争议的方式是父系渗漏或父系遗传，父系渗漏和父系遗传还没有明确的概念，普遍认，父系渗漏是父本的mtDNA仅仅一次偶然地传递到子代，父系遗传是父本的mtDNA可以连续几代的传递给子代。

• 参考资料

• • 1.  傅松滨．医学遗传学：北京大学医学出版社，2013