不育不孕症，即在一年无保护的性交后未能怀孕。全世界每六对夫妇中就有一对受到影响，而男性大约与这些病例中的一半有关。尽管已知人类不产生精子的遗传因素具有重要意义，但目前只能解释其中25%的情况。本周六）在欧洲人类遗传学学会年会上公布的一项研究发现了新的潜在遗传原因，这一发现将有助于开发更好的男性不育诊断测试。

荷兰奈梅亨拉德堡大学医学中心的Manon Oud女士将向大会介绍她和她的团队的发现，男性不育中新生突变（个体父母的DNA中不存在的遗传变化）的作用可能在男性不育中发挥作用。外显子是转化为蛋白质的基因的DNA序列，目前已知的大多数致病突变都位于蛋白质序列中。

研究人员研究了108名不孕男性和他们父母的DNA。将亲本DNA与后代DNA进行比较，可以识别出新的突变。”Manon Oud女士说：“我们在涉及精子发生的基因中发现了22个，其中没有一个以前已知会导致人类不育。”

导致不育的从头突变可能是由于父母精子和卵细胞生产过程中或胚胎早期发育过程中发生的DNA错误造成的。尽管这些自发突变的性质无法预测，但在其他疾病中，具有高度相似疾病表现的患者往往具有相同基因的突变。”因此，我们期望世界上有更多的不育男性与我们研究的患者组在同一组基因上发生突变。

“我们惊讶地发现，在男性不育中，有如此多的新突变具有潜在的作用，因为在过去的几年中，在这种情况下只发现了一些新的基因。人们仍然倾向于认为怀孕失败更有可能是由女性因素造成的。Manon Oud女士总结说：“我们很高兴能够为男性不育的研究领域做出这一贡献。”

Discovery of new genetic causes of male infertility

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190613183955.htm