超过一半的非综合征性重度先天性耳聋病例有遗传原因，其中大多数（约80%）是由于常染色体隐性耳聋（autosomal recessive forms of deafness,DFNB）所致。目前，人工耳蜗植入术是这些患者恢复听力的唯一选择。

科学家成功地恢复了DFNB9聋成年小鼠模型的听力，这是一种最常见的先天性遗传性耳聋的听力障碍。患有DFNB9耳聋的人严重失聪，因为他们缺乏编码otoferlin的基因，otoferlin是一种在听觉感觉细胞突触上传递声音信息的必要蛋白质。通过在成人DFNB9小鼠模型中进行该基因的皮质内注射，科学家成功地将听觉突触功能和听觉阈值恢复到接近正常水平。这些发现发表在PNAS杂志上，为将来的基因治疗试验开辟了新的途径。

Gene therapy durably reverses congenital deafness in mice

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190219111643.htm

1. Omar Akil, Frank Dyka, Charlotte Calvet, Alice Emptoz, Ghizlene Lahlou, Sylvie Nouaille, Jacques Boutet de Monvel, Jean-Pierre Hardelin, William W. Hauswirth, Paul Avan, Christine Petit, Saaid Safieddine, Lawrence R. Lustig. Dual AAV-mediated gene therapy restores hearing in a DFNB9 mouse model. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2019; 201817537 DOI: 10.1073/pnas.1817537116