大约1/100的儿童出生时有无法解释的身体畸形、学习或行为困难——包括孤独症——以及其他健康问题，如心脏病。这些原因被认为是遗传的，即使父母都不受影响。

这怎么可能呢？去年，英国Wellcome Sanger研究所的破译发育障碍项目报告说，欧洲4000名儿童中将近一半的发育障碍是由于父母一方的精子或卵子中发生的新突变引起的。

惊人的发现

至于其余的，主要的观点是，它们是由于罕见的隐性突变——只有当一个基因的两个拷贝都发生突变时才会产生影响。但在一项对6000名患有发育障碍的欧洲儿童的研究中，该项目现已表明，只有4%的发育障碍是由于基因蛋白质编码部分的隐性突变造成的。

换句话说，大约一半的病例仍然无法解释。“这是一个惊喜，”团队成员Hilary Martin说。

她认为，最有可能的解释是，许多稀有遗传变异的影响取决于个体遗传的其他变异。父母可能携带突变而父母一方没有任何不良影响，但是当与来自其他父母另一方的基因变体结合时，相同的突变可能具有非常严重的影响。

研究小组还研究了300名患有发育障碍的巴基斯坦血统的基因。在巴基斯坦，人们与堂兄弟姐妹结婚是很常见的，这增加了人们遗传两个突变拷贝，从而发展为隐性障碍的可能性。在这一组中，三分之一的发育障碍是由于隐性基因，三分之一是由于新的突变，但三分之一仍然无法解释。

The cause of half of all developmental disorders is a genetic mystery

https://www.newscientist.com/article/2184785-the-cause-of-half-of-all-developmental-disorders-is-a-genetic-mystery/