四月二日是世界自闭症日，让我们了解一下自闭症，给那些患有自闭症的儿童多一些关心吧
 
自闭症,autism,又被称为孤独症,它是一类神经发育异常的疾病,而不是简简单单的儿童心理问题.之所以我们经常提到的患者通常是儿童,是由于这类疾病发病很早,它的所有病症几乎全部都会在患儿三岁之前表现出来,其中最为明显的症状包括:交流障碍(impaired social interaction and communication)和局限的重复性的行为(restricted and repetitive behavier).自闭症儿童自理能力差,学习有障碍,接受新事物能力弱,不爱说话,无情感交流,几乎只生活自己的世界当中,而且这些症状会随着年龄的增长越来越明显,尽管其中有相当一些病人对抽象的事物非常敏感而成为数理天才,但在他们成年以后也很难融入正常社会当中,无法独立.中国有多少自闭症儿童?由于许多医疗水平匮乏的地区没有诊断没有统计所以无从知晓,但是以这么大的人口基数,恐怕中国是世界上自闭症儿童最多的国家,更何况由于缺乏必要的关注,导致多数病童没有得到治疗甚至受到不公正的各种歧视.
 
1943年美国医生Leo Kanner报道了十一例具有惊人相似神经疾病症状的儿童,并且第一次使用了自闭症autism这个词把这种疾病称作early infantile autism.几乎所有Kanner提到的病症,包括自我中心的孤僻(autistic aloneness)和坚持一致性事物(insistence to sameness)至今仍被认为是这一类神经疾病的最典型特征.

 

根据我们现有的科学研究和理解,自闭症有着强烈的遗传倾向,也就是说它的发病概率在某些家族中会非常高,另外在一些对双胞胎儿童的研究中,自闭症儿童的双胞胎兄弟姐妹也患自闭症的概率高达70%.这样的遗传倾向性提示科学家,自闭症的病因可能与某些基因突变有关,而这些基因应该在早期神经系统发育中有着重要功能,很遗憾这些基因还没有被鉴定出来,科学家还不十分确定什么样的基因突变可能导致自闭症.除此之外,还有一些研究提示非遗传的环境因素也跟自闭症的发病有关,包括重金属,感染性的疾病以及特定的饮食等等,但是这些研究仍然都不是肯定确认的.总而言之,在寻找自闭症发病原因的道路上科学家们仍有很多路要走,目前看来它很可能是一种多基因相关的,多因素相互作用造成的相似性结果.

 

自闭症的病理过程也是十分复杂的,也是不十分清楚的.神经发育的过程非常复杂,从神经细胞自干细胞分化出来到他们之间形成特定模式的结构连接再到神经网络的精细修饰,这其中的每一个过程的缺陷都可以成为神经系统发育异常并且导致整体行为的异常.分子细胞生物学的研究表明,某些自闭症相关的基因突变可以影响活动依赖的突触精细修饰;另外还有一些研究给出的线索提示:自闭症行为可能与特定脑区神经元过多或神经连接紊乱有关,也可能与特定神经元的迁移有关,还可能与神经网络兴奋抑制平衡的打破有关系... 种种类似的研究让人至今还理不出个头绪来,一方面证明了自闭症病理过程的复杂,另一方面也增加了我们理解和攻克这类疾病的难度.

 

最后我还想简单谈谈自闭症儿童的临床诊断和治疗,非专业,纯讨论.对于患病儿童的诊断只能以行为标准来衡量,目前还没有任何化学物理的检测手段.这些行为标准一般包括社交能力比如与陌生人交流的意愿,对于陌生环境的拒绝程度,接受新事物的意愿,语言和动作的重复倾向以及是不是缺乏情感的互动和容易冲动等等.目前许多国家都有成型的一套诊断标准,但是行为标准无论怎样优化都是具有一定局限性的.自闭症目前还没有治愈手段,绝大多数患者成年后生活仍不能自理,只有很少的病人能在持续的行为心理学干预帮助下获得自理能力,增强一些交流技巧,但这是很重要的,证明了自闭症儿童有康复的希望,有希望我们就不应该放弃.

 

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