随着育种技术的不断进步，分子标记辅助选择（MAS）和基因组选择（GS）逐渐成为作物遗传改良领域中不可或缺的工具。受基因的上位性和多效性的影响，设计合理的MAS和GS育种方案充满挑战性。

近期，湖南农业大学植物保护学院生物信息学研究团队李兰芝副教授课题组完成的题为“Epistasis-aware genome-wide association studies provide insights into the efficient breeding of high-yield and high-quality rice”的研究在Journal of Integrative Agriculture (《农业科学学报》(英文)，JIA) 2024年8期正式发表。

该研究通过GWAS分析了水稻多个农艺及品质性状的上位性和基因多效性的遗传基础，探讨了上位性和基因多效性在MAS育种的作用，并研究了利用GWAS检测到的上位性互作位点提升GS预测精度的潜力，为通过MAS和GS预测培育高产优质的水稻品种提供了价值的信息。

图1 聚合SSG6优异单倍型和上位性等位基因的MAS育种模块

该研究对113个籼稻品种（V）及565个杂交种（TC）的12个品质性状和9个农艺性状进行了考虑上位性的GWAS分析，共检测到381个主效显著相关位点（SAL）和1759个与这些主效SALs发生了上位性互作的微效SALs。为研究上位性互作在聚合育种中的影响，该研究通过对候选基因的优势单倍型和微效SALs的理想等位基因进行聚合分析，挖掘了39个有利于性状改良的MAS分子模块（图1），表明了聚合理想的上位性等位基因和优异单倍型有助于提高 MAS 的效率。为了解析控制农艺性状或品质性状的基因的多效性，该研究利用主效 SAL 和微效SAL 间的 LD 构建了遗传网络（图2）。遗传网络显示631个（29%）至少与3个性状相关的SAL聚集为91个多效性基因座，其中29个多效基因座位于已知基因内或附近以及62个未被报道的多效基因座。

图2 水稻农艺性状和品质性状的遗传网络

同时，该研究比较了将主效SALs、微效SALs和上位性SALs作为GS预测模型的协变量的预测精度与不使用SAL作为协变量的预测精度的差异（图4），以研究通过模型优化来提高GS预测精度的可行性。在TC数据集的大多性状中4种模型的预测准确性无显著差异。但在V数据集中，加入主效SALs、微效SALs和上位性SALs分别显著提高了5（26%）、3（16%）和11（58%）个性状的预测准确性。这些结果表明，上位性SALs可为亲本品系预测提供相当高的预测能力。

图3 基于不同类型显著关联位点（SALs）的基因组预测（GS）精度

湖南农业大学植物保护学院生物信息学研究团队李兰芝副教授为该文章的通讯作者，何小刚硕士为该文章第一作者。

该研究得到了湖南省科技创新计划 (2023NK2001)，湖北省粮食作物种质资源与遗传改良重点实验室 (2022LZJJ08)，湖南省创新型省份建设专项资金 (2021NK1011)，湖南省自然科学基金 (2020JJ4039)，以及湖北省重点研发计划 (2021BBA223) 的资助。

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Journal of Integrative Agriculture (《农业科学学报》(英文), JIA) 由中华人民共和国农业农村部主管，中国农业科学院与中国农学会主办，中国农业科学院农业信息研究所承办。综合性英文学术期刊，月刊。创刊于2002年，现任主编为中国科学院院士陈化兰。JIA主要栏目有作物科学、园艺、植物保护、动物科学、动物医学、农业生态环境、食品科学、农业经济与管理等。刊稿类型有综述、研究论文、简报以及评述等。全部论文在Elsevier-ScienceDirect (SD) 平台OA出版。最新SCI影响因子4.6，位于SCI-JCR农业综合学科Q1区。中国科学院分区农林科学1区。2016年以来先后获得中国科协等部委 “提升计划”“登峰计划”“卓越计划”项目支持。