近日，《表型组学》（Phenomics）在线发表了中南大学湘雅医院陈翔教授团队题为“Expert Consensus on Big Data Collection of Skin and Appendage Disease Phenotypes in Chinese”的专家共识。

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论文DOI链接：

https://link.springer.com/article/10.1007/s43657-023-00142-w

皮肤和附属器是人体最大的器官，在维持生理稳态中有至关重要的作用。皮肤和附属器复杂的形态、结构和功能的表型差异受多种因素影响，如年龄、性别、遗传、环境等。表型变化也与各种皮肤疾病密切相关。例如，银屑病的特征是皮损局部增厚、红斑、鳞屑、皮温升高、局部pH水平升高等。因此，对皮肤和附属器表型的综合分析在评估个体差异、早期识别异常以及提供量身定制的皮肤评估、干预和治疗方面具有巨大的潜力。

然而，目前对于大量指标数据的测量方法、使用场景和条目选择仍较为随意、零散，此外，皮肤及附属器表型测量方法的多样性也使得相关数据缺乏统一标准，尚未形成体系，难以进行综合比较。随着社会对健康与美的需求不断增长，规范化采集和测量皮肤及附属器的表型大数据，能够客观地评估皮肤的形态特征与功能，准确地反映局部体表皮肤的变化；有助于早期发现皮肤异常、为个体化精准诊疗提供依据；推动皮肤病理生理机制研究，加强对各种药品、化妆品和仪器设备的功效与安全评价。

为此，中华医学会皮肤性病学会肿瘤研究中心、中国医师协会皮肤科医师分会皮肤肿瘤学组联合复旦大学人类表型组研究院，提出中国人类皮肤及附属器表型大数据测量专家共识，旨在为中国表型组学的研究及皮肤和附属器表型测量的规范化提供参考依据和行业标准。

针对皮肤及其附属器表型测量的种类和数据的丰富性，该共识对表型测量的项目进行归类整理和分析介绍。根据不同指标的特点，推荐特定的采集部位，并结合不同的使用场景需求，在常见的三种采集场景（自然人群中的表型测量、流行病学研究中的表型测量、皮肤健康体检）下对表型测量的项目、环境设备的要求和采集流程提出建议，依次建立相应的规范采集步骤。

表型测量的条目汇总

(1) 皮肤基础生理指标：皮温、pH；

(2) 皮肤类型评价：Fitzpatrick皮肤分型、中国人皮肤分型；

(3) 肤色评价：皮肤红斑、黑色素和皮肤色斑；

(4) 日光耐受：最小红斑量、最小持续黑化量；

(5) 表皮评估：角质层剥脱程度、表皮摩擦力、皮肤光泽度和表面纹理、粗糙度；

(6) 皮肤屏障功能：TEWL（Trans Epidermal Water Loss）、角质层含水量；

(7) 真皮评估：微循环/微血管系统、淋巴管微循环、皮肤弹性；

(8) 皮肤纹路：指/趾纹、掌纹；

(9) 皮肤附属器：汗腺、毛发、表面皮脂、甲。

图1 Systematic grouping of skin and appendage phenotypic measurement entries

临床诊疗工作中常用的测量工具

总结皮肤镜、皮肤CT、皮肤B超、皮肤病理、免疫荧光检查、滤过紫外线灯等设备适用的疾病种类和意义，如图2所示。

图2 Measurement tools commonly used in clinical diagnosis and treatment work

皮肤科临床影像资料采集规范化步骤

皮肤疾病的诊断主要依赖于医生的视诊能力，皮肤科临床影像资料中最重要的是临床图像，高质量、标准而规范化的皮肤临床图像对于皮肤病线上和线下诊疗与科学研究均有着重要的意义。为优化、标准化皮肤图像的质量，该共识从图像采集场景、光线、设备、角度等方面提出规范化建议，总结如图3。

图3 Skin and appendage phenotype data collection sites - Physiological indicators

皮肤及附属器表型数据的推荐采集部位

如图4所示，皮肤及附属器表型测量指标的传统采集部位为前臂掌侧区，但不同解剖部位的结构、组成、暴露情况不一致，多数研究将采集部位扩展到全身，通常选取前臂中腹侧（左、右）、手背侧（左、右）、手腹侧（左、右）、肘窝（右）、头皮（顶骨右）、前额（眉间上方3.5cm）、面颊（右）、腋窝（右）、C4脊柱外侧8cm、足背部（右），小腿内侧（脚踝至膝盖间的下三分之一右）、足弓（中间区域，右）和右乳房区域（仅限女性）。采集部位可根据研究内容进行适当调整。

图4 Skin and appendage phenotype data collection sites - Physiological indicators

常用的三种采集场景规范化测量步骤

(1) 自然人群的表型测量：旨在全面获取人类皮肤及其附属器官的测量数据，包括所有可检测的指标，并尽可能全面检测不同部位。在特定场所（如研究院、医院等）恒温恒湿的密封房间中进行。登记基础信息资料（姓名、性别、年龄、职业等），体检前24小时内尽量不使用化妆品和清洗用品，包括洗发水和肥皂等（只能用清水洗脸）；检测当天，避免额头、前臂、头皮和后背接触水，不使用护肤品。按照要求依次测量，志愿者需遵守相关测试规定。测量可能包括问卷调查、扫描、取样等，若引起志愿者不适，应及时停止。

(2) 流行病学研究表型测量：根据研究目的选择相应的队列和自然人群；测量项目根据研究目的简化，并适当减少采集部位。定点采集，必要时进行多次随访和重复测量。设置诊断和评估两个环节：第一个环节由皮肤科医师或经过规范培训的研究生对所有调查对象进行问诊和全身皮肤检查，确定并填写皮肤表型指标并记录；第二个环节由有经验的皮肤科医师对评估阳性指标再次确认，评估整个情况。条件允许时，可采集皮损影像资料用于复核诊断，或利用人工智能技术辅助诊断。

(3) 皮肤健康体检表型测量：适用于所有有皮肤健康体检需求的人，包括但不限于皮肤健康体检与咨询、护肤指导、皮肤病或医美治疗前后评估等。测量项目根据研究目的简化，采集部位着重在暴露部位；检测重点放在皮肤及其附属器的健康与老化情况的评估、美学评估。主要在各大医院进行，可由社会机构组织。专业医护人员依次进行视诊检查，检查时光线明亮，最好为自然光线，其次为日光灯。对于皮损较广的皮肤病，应进行全身皮肤检查。除了皮肤外，还应检查毛发、指甲和黏膜。触诊一般在视诊后进行，可触及皮肤坚硬度、与周围组织的关系、温度和附属淋巴结等。最后，进行其他表型测量，检查结束后出具皮肤体检报告，并提供护肤指导和美学建议。

随着声光电技术和计算机、人工智能领域的不断发展，皮肤及附属器表型数据的测量范围从整体的数据测量拓展至显微结构数据测量，从有创皮肤活检逐渐向各种无创皮肤检测技术转变，并呈现持续发展的趋势。在促进皮肤病学应用方面，未来的探索路径可分为三个方面。首先，可通过开展多中心、多区域的合作，收集中国各地区、各年龄段健康皮肤和不同疾病皮肤的表型组学数据，提供正常皮肤表型数据的参考，同时为疾病的精准诊疗提供客观化的表型数据以辅助严重程度的评估。其次，基于采集的疾病表型数据，结合患者个人情况、疾病表现、体征、预后等信息，探索影响皮肤表型的遗传与环境因素，分析可预测患者预后的表型数据特征，推动皮肤疾病的病理生理机制和治疗方法研究。最后，尽管现有皮肤及附属器表型数据测量仍需较长时间，且对于医患比例不均衡的基层医生而言过程较为复杂，但随着人工智能技术的不断发展，快速、简便、精准的皮肤及附属器表型测量有望实现。因此，研发皮肤及附属器表型测量机器人，为无创皮肤测量领域开拓新局面提供了可能性。 

中南大学湘雅医院赵爽副主任医师、罗钟玲主治医师、王瑛博士共同作为该论文的第一作者，中南大学湘雅医院陈翔教授、粟娟教授，苏州大学附属第四医院（苏州市独墅湖医院）张学军教授共同作为该论文的通讯作者。该研究得到了国家工信部重大课题（TC210804V）和国家重点研发计划（2022YFC2504701，2022YFC2504705）项目的部分资助。

The collection of big data on skin and appendage phenotypes has revolutionized the field of personalized diagnosis and treatment by enabling the evaluation of individual characteristics and early detection of abnormalities. To establish a standardized system for collecting and measuring big data on phenotypes, a systematic categorization of measurement entries has been undertaken, accompanied by recommendations on measurement entries, environmental equipment requirements, and collection processes, tailored to the needs of different usage scenarios. Specific collection sites have also been recommended based on different index characteristics. A multi-center, multi-regional collaboration has been initiated to collect big date on phenotypes of healthy and diseased skin in the Chinese population. This data will be correlated with patient disease information, exploring the factors influencing skin phenotype, analyzing the phenotypic data features that can predict prognosis, and ultimately promoting the exploration of the pathophysiology and pathogenesis of skin diseases and therapeutic approaches. Non-invasive skin measurement robots are also in development. This consensus aims to provide a reference for the study of phenomics and the standardization of phenotypic measurements of skin and appendages in China.

陈翔

陈翔，主任医师、教授、博士研究生导师，现任中南大学常务副校长，湘雅医学院院长。长江学者特聘教授、国家杰青年、国家首批“万人计划”科技领军人才和“吴阶平医药创新奖”等荣誉称号获得者，是中华医学会皮肤性病学分会第十六届委员会副主任委员。多年来，陈翔教授围绕皮肤疾病开展临床与科学研究，尤其针对中国人黑素瘤和银屑病等重大皮肤病难防难治的临床问题，从代谢全新视角揭示了疾病新特征、危险因素和发病机制，提出并构建了皮肤疾病的精准防诊治新策略。目前在Cancer Cell、Cell Metab、Sig Trans Tar Ther、Adv Sci、PNAS、Nat Commun.等国际权威期刊杂志上发表论文300余篇、发明专利40余项，获“中华医学科技奖一等奖”等部省级科学奖励10余项，主持皮肤疾病领域首个“创新研究群体”项目。主编《皮肤性病学》等国家规划教材6部。

张学军

张学军，医学博士、一级主任医师、二级教授、博士生导师，享受国务院政府特殊津贴人员（国贴专家），安徽医科大学第一附属医院皮肤病学国家重点学科带头人，苏州大学附属第四医院（苏州市独墅湖医院）皮肤病学江苏省双创团队领军人才，中日友好医院皮肤健康研究所名誉所长，海南博鳌超级医院皮肤医学中心领衔专家。主编国家本科规划教材《皮肤性病学》第5-9版。致力于皮肤病学及疾病基因组变异研究，在NEJM、Cell等国际权威期刊杂志上发表SCI论文470余篇，他引3万次；获中华医学科技奖3次，国家自然科学奖1次，国家科技进步奖1次。曾任国际皮肤科学会联盟常务理事，亚洲皮肤科学会主席，中华医学会皮肤性病学分会主委，安徽医科大学校长。

粟娟

粟娟，医学博士、研究员、教授、博士研究生导师。日本鹿儿岛大学访问学者，湖湘青年英才，中南大学“升华育英”计划获得者。现任中华医学会皮肤性病学分会青年委员会委员，中国医师协会皮肤科医师分会青年委员会副主委，中国抗癌协会光动力治疗分会委员，湖南省医学会皮肤性病学分会主任委员。主持国家自然科学基金4项，国家重点研发计划课题1项。发表（共同）第一作者或通讯作者论文50余篇。获2010年湖南省自然科学二等奖（ 排名第二）；2016年湖南省自然科学一等奖（排名第二）；2023年教育部科学技术进步奖一等奖（排名第3）2018年第四届中国“互联网＋”大学生创新创业大赛“优秀创新创业导师” 国家级。2019年CDA中国皮肤科中青年优秀医师。

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