背景

作为全球范围内主要公共卫生问题，心血管系统疾病以其高发病率和死亡率给人们带来了沉重的社会负担。因此，对于心血管系统疾病的精准防治具有重要的社会意义。

然而，心血管系统疾病种类繁多，表型存在异质性，用于心血管系统疾病表型分类的方法多样，描述疾病表型的术语缺乏统一性，使得临床医生间的交流存在困难，也阻碍了临床研究与基础研究之间的交流。因此，心血管系统疾病的预防和治疗仍不理想，缺乏个体化的治疗方案。

在这种情况下，构建统一的术语集，不仅可以实现疾病表型的准确统一描述，还为疾病精准诊断、个体化治疗和预后评价提供标准。其中，人类表型本体论（Human phenotype ontology, HPO）提供了一个结构化的术语集，提出了疾病表型的系统性描述，具有良好的应用前景和价值。

图一 HPO在临床、基础研究和数据库间的应用

由于心血管疾病表型的复杂性，各种疾病表型研究缺乏统一标准，本篇综述通过对瓣膜性疾病、冠心病、心力衰竭、心肌病及血管性疾病等主要心血管系统疾病的既往表型研究结果进行汇总归纳，系统性评估了目前主要心血管系统疾病表型组研究的优势和不足，提出应当从病理出发，结合基因型、患者临床表型等多种表型对疾病进行总结归纳和研究，建立一套可以完整描述患者疾病特征的表型组，为心血管系统疾病表型组的完善和研究方向提出参考，进而有利于心血管系统疾病领域精准医疗的实现。

展望

在过去的两个世纪里，通过对致病因素的干预和循证医学的发展，心血管疾病治疗取得了巨大进展。然而，由于患者临床表现的广泛异质性，心血管疾病的预防和治疗仍不尽如人意。同一疾病的个体之间的表型描述各不相同，是导致患者缺乏个体化治疗的重要原因。

此外，目前提出的大多数分类方法都是基于单一的研究导向，并受到了样本量的限制。在以上概念被广泛推广之前，仍然需要进行多研究导向的验证。随着遗传基因学研究所取得的重大进展，心血管疾病的分子病因已逐渐明了。

基因型疾病是心血管疾病的一个不可或缺的部分，通过将基因型和临床表型结合起来，根据风险分层对患者进行精确分组，将有助于识别具有心血管疾病高风险但仍未出现明显疾病证据的个体。

尽管目前对基因型心血管疾病的认识还不全面，但基因技术的发展可以为全面探索不同心血管疾病的遗传结构提供无可比拟的机会。

讨论及意义

人类表型组是基因组之后生命科学研究的又一战略制高点。可以预见的是，随着病理学、影像学和遗传学研究的重大进展，对心血管系统疾病表型的研究也将日趋完善，将有助于更加深刻认识心血管系统疾病。

通过对心血管系统疾病表型组的描绘，将有助于实现疾病结构、功能、治疗和预后的综合评估，为临床精准治疗提供重要支持，同时为基础-临床研究转化提供桥梁。这将为医学带来进步动力，并支撑人口健康这一国家重大需求。

中国医学科学院阜外医院宋江平教授为该论文的通讯作者，该研究得到了上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”的资助。

Phenotypes of Cardiovascular Diseases: Current Status and Future Perspectives 

Abstract: 

Cardiovascular diseases (CVDs) are a large group of diseases and have become the leading cause of morbidity and mortality worldwide. Although considerable progresses have been made in the diagnosis, treatment and prognosis of CVD, communication barriers between clinicians and researchers still exist because the phenotypes of CVD are complex and diverse in clinical practice and lack of unity. Therefore, it is particularly important to establish a standardized and unified terminology to describe CVD. In recent years, there have been several studies, such as the Human Phenotype Ontology, attempting to provide a standardized description of the disease phenotypes. In the present article, we outline recent advances in the classification of the major types of CVD to retrospectively review the current progresses of phenotypic studies in the cardiovascular field and provide a reference for future cardiovascular research. 

论文作者简介

宋江平

中国医学科学院阜外医院心脏外科副主任医师，硕士生导师

中国医学科学院阜外医院心脏外科，医疗组长；中国医学科学院深圳阜外医院，特聘教授；中华医学会，病理学分会心血管疾病学组，委员；中国抗癌协会，肿瘤专委会心脏肿瘤病理学组，委员；瑞士苏黎世致心律失常性心血管疾病论坛（指南制定协会）亚洲唯一faculty先后获得国家及北京市杰出青年科学基金,近5年作为第一或通讯作者（含共同）发表SCI论文48篇，5篇IF>20单篇他引最高次数101。研究成果在Circulation, Eur Heart J, Nat Cell biol, Sci Transl Med, BMC Med, Cardiovasc Res, Anal Chem, ATVB, Theranostics等SCI期刊发表。

▉ 论文DOI链接：

https://link.springer.com/article/10.1007/s43657-021-00022-1

Phenomics期刊简介

Phenomics是一本新创的同行评审国际期刊，聚焦表型组学前沿研究，搭建全球表型组学领域专家交流的国际平台，推动该领域相关的理论创新和学科发展。

本期刊拥有强大的国际编委团队，复旦大学金力院士担任主编，美国系统生物学研究所Leroy Hood院士、澳大利亚莫道克大学Jeremy Nicholson院士、德国莱布尼兹环境医学研究所Jean Krutmann院士、复旦大学唐惠儒教授共同担任副主编，复旦大学丁琛教授担任执行主编，另有来自全球多国的三十多位著名科学家共同组成编委团队，以及四十多位青年科学家组成青年编委团队。

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