《科学美国人》2007年度科学研究领袖：威康信托基金会病例控制协会（英国）

　　(Genome-wide scan)可让我们观察到与疾病相关的基因变异，图中染色体上绿色标注部分，即为与1型糖尿病相关的基因变异

 

全基因组扫描

　　大规模的遗传学研究将揭示主要疾病的复杂根源。

　　遗传学研究不断进步，几乎每天都有新发现，科学家揭示人类所有疾病背后的基因缺陷似乎指日可待。然而，事实并非我们想的那么简单。许多常见疾病的遗传学基础错综复杂，使得疾病的预测、诊断和治疗更加繁琐。

　　威康信托基金会病例控制协会(Wellcome Trust Case Control Consortium，简称WTCCC)是一个由50余家英国科研机构组成的团体。面对巨大的挑战，他们最终揭开了那些受到多种基因影响的疾病的神秘面纱。研究者对17,000名英国人体内的某些特定基因变异进行了扫描，并于2007年6月公布了研究结果。

　　受试者被分为双向障碍组(bipolar disorder)、冠心病组、克罗恩氏病组(Crohn’s disease，又称节段性回肠炎)、类风湿性关节炎组、高血压组以及1型糖尿病组和2型糖尿病组，每个疾病组的受试者多达2,000人，此外还有由3,000名健康者组成的对照组。通过这项规模空前的大型实验，研究人员在人体基因组中找到24处位点，这些位点与上述7种疾病中的6种有关。

　　WTCCC的研究者将每一个疾病组中患者的基因与健康组的基因进行对照，并锁定了两组人群间DNA碱基有差异的位点。如此大规模的研究，可以让研究者辨识出罕见的基因异常。研究发现：有的位点存在于基因的编码区；有的位于非编码区，这些区域可能具有调控其他基因功能的作用；还有一些位点则落在了“基因荒漠”之中，也就是非编码区内功能尚不明确的地方。上述基因变异本身可能并非这些疾病的诱因，但它们如同一个个路标，可以指引其他研究者在更精细的尺度上对DNA进行研究。

　　人类基因组共有60亿个核苷酸，两套染色体各贡献30亿个，而每个人都有自己独特的版本，这就是基因组的多态性(polymorphism)。在这一领域内的研究，如WTCCC开展的相关研究，可为内科医师提供基因变异情况的统计模式谱，帮助他们估测患者遗传性疾病的发病几率。这一工作的最终目标是实现个性化医疗(personalized medicine)——只要提供一份血样，让医生分析整套基因，就能确定他容易患哪些慢性疾病，并制订出最有利于健康的食谱及锻炼计划。一旦患病，医生也能知道，哪种药物、多大剂量对他最为有效。

　　——撰文/卡斯帕·莫斯曼(Kaspar Mossman)

　　译/冯志华 校/申宁馨、虞骏

（本文引自：http://tech.sina.com.cn/d/2008-01-04/00141952566.shtml）

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