记录分享一下SNP的命名方式❤
 
1、前缀命名 
为了不混淆位点，我们首先要在发现位点的前面加入如下的前缀：
 
“g.” ---- genomic sequence（基因组） (例如：g.189 G>C)
 
“c.” ---- cDNA sequence（cDNA） (例如：c.333 G>T)
 
“m.” ---- mitochondrial sequence（线粒体） (例如：m.986 T>C)
 
“r.” ---- RNA sequence（RNA） (例如：r.76 U>G)
 
“p.” ----protein sequence（蛋白序列） (例如：p.K97A)
 
2、如何确定SNP的位置
 
① 以ATG（翻译起始密码子）的A为作为第一个碱基，标记为+1，外显子上的其余碱基依次类推+2，+3...
 
② 以ATG上游5'端（包含5’UTR位置）第一个为-1，其余碱基依次类推-2，-3...（注意在任何标记中都是没有0的，就像2001年是21世纪的元年一样！）
 
③ 以终止密码（TAG、TAA和TGA）的最后一个碱基开始，3'端（含3' UTR）往后走分别是*1，*2，*3…
 
④ 如果SNP出现在一个内含子的上游（即，靠近上一个外显子），则以上一个外显子3’端的最后一个核酸为参照点（假设为第189位）。内含子上第一个核酸为189+1，第二个为189+2，以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置（假设为第一个内含子）也可以表示为IVS1+1， IVS1+2...
 
⑤ 如果SNP出现在一个内含子的下游（即，靠近下一个外显子），则以下一个外显子5’端的第一个核酸为参照点（假设为第190位）。内含子的最后一个核酸为+190-1，+190-2，以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置（假设为第一个内含子）也可以表示为IVS1-1， IVS1-2...
 
3、核酸改变的表示方法
 
“>”通常用来表示单个核酸的替换（Substitutions）
例如：
g.189 G>C：表示第189位G变为C
g.189+1G>T：表示第189位后的内含子区第一个核苷酸由G变成T
IVS2+1G>T：表示内含子2的第一位由G变成T
190-2A>C（或IVS2-2A）：表示第190位上游的内含子区第2个核苷酸由A变成C，或内含子2倒数第二位A变成C
 
4、氨基酸改变的表示方法：
 
定位方法基本与DNA的表达类似，只是翻译的第一个氨基酸表示为+1，X表示为终止密码子。
 
① 错义突变表示方式（missense）：W26C 表示26位的色氨酸（Tryptophan，W ）变为半胱氨酸（Cysteine，C）。
 
② 无义突变表示方式（nonsense）： W26X表示26位变为终止密码子（stop condon， X）
 
③ 起始密码子改变的表示方式：其实密码子的改变要么导致翻译起始位置后移（下一个ATG行使起始密码子的功能），要么导致蛋白无法被翻译出来，可以表示为 p.?（unknown，未知），如果实验没有对蛋白情况进行正式，那么表示为p.0

转载自：转：如何正确命名SNP位点（1） - 核酸基因技术 - 专业医生社区，医学、药学、生命科学、科研学术交流 (dxy.cn)