复旦大学附属儿科医院主任医师，研究员，博士生导师。荣获国家自然科学基金委优秀青年基金，上海市青年优秀学术带头人计划等项目资助。

主要研究方向为：长期从事遗传性肾脏疾病的临床和基础研究，致力于探索小儿肾病的致病机制，并不断优化诊疗策略。在Nature Genetics, JCI 等学术期刊上发表了重要学术论文。

教授（二级）、主任医师、博士生导师。南京医科大学儿科学院副院长（兼）、附属儿童医院副院长、儿科医学研究所所长、江苏省儿童重大疾病重点实验室主任，国家杰出青年基金获得者、科技部中青年科技创新领军人才、教育部新世纪优秀人才、江苏特聘教授、江苏省杰出青年基金获得者、江苏省“科教强卫”医学杰出人才、江苏省医学创新团队学科带头人、江苏省第五期“333 高层次人才培养工程”第一层次培养对象，担任中华医学会儿科分会肾脏学组组长、江苏省医学会罕见病分会首届主任委员/儿科分会副主任委员；《Kidney Disease》副主编、《American Journal of Physiology Renal Physiology》和《World Journal of Pediatrics 》等期刊编委。主要从事慢性肾脏病发病机制及早期干预的研究，先后在Science Translational Medicine、PNAS、J Am Soc Nephrol、Kidney Int、J Biol Chem等杂志发表SCI收录论文160余篇。

上海市领军人才。复旦大学出生缺陷研究中心副主任，复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任。中华医学会医学遗传学分会副主任委员，全国卫管协会精准医疗分会副会长兼医学遗传专委会主任委员，全国肿瘤微创联盟精准医学专委会执行主任委员，上海市医学会医学遗传学分会前任主任委员，上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员，上海市医学会罕见病分会候任主任委员。

主要研究方向为：遗传相关疾病的病因、发病机制与早期防治。主持国家及上海科研项目40余项；发表论文240余篇，其中SCI论文150余篇，被引用3500余次，H因子30。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》和《破解疾病的遗传密码》，副主编《今日遗传咨询》、《分子医学导论》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利7项。

德国慕尼黑工业大学教授，慕尼黑人类遗传学研究所人类遗传学专家。德国人类遗传学学会会员，德国儿童肾脏学会会员，欧洲儿科肾病学会会员，国际儿童肾病协会会员。

对儿童遗传性疾病尤其是遗传性肾脏病领域有着较深入的研究，累计发表论文97篇，被引2700余次，在遗传性疾病新致病基因的发现和功能研究领域有诸多研究成果，尤其致力于描画遗传性肾脏病的基因型-表型谱，推动精准诊断。作为遗传学专家参与编写了Alport综合征基因诊断专家共识指南、Fabry病的生物标志物和诊治研究进展等。

澳大利亚皇家布里斯班妇女医院肾脏科顾问肾病学家、副教授，昆士兰大学分子生物科学研究所临床研究员。

主要从事遗传性肾脏病的临床和转化研究，合作领导澳大利亚首个最大的遗传性肾脏病临床服务项目，担任澳大利亚基因组学健康联盟（AGHA）肾脏遗传学项目KidGen国家主任，目前作为全球首席研究员主持一项由澳大利亚肾脏临床试验网络基金赞助的国际临床试验项目。累计发表论文110余篇，被引370余次，致力于提高遗传性肾脏病的临床认知、探索有效诊疗手段、改善患者预后。