我们期待通过本专刊发现国内外基础医学、转化医学与临床医学以及交叉学科的科学家们在 DNA 甲基化研究方向上有趣的、具有重要意义的原创性工作。

『 该 研 究 领 域 的 重 要 性 』

我们这次发起的前沿专刊主题是『DNA 甲基化动态调控与人类疾病』——关注 DNA 甲基化修饰在人类疾病中的动态变化与功能。

表观遗传调控不仅是细胞核基因组 DNA 信息输出的关键环节，还能够作为细胞适应内外环境变化的信息反馈枢纽，被认为是联系环境因素与基因遗传信息的重要桥梁。

DNA 甲基化是研究最早、最广泛的表观遗传修饰「或调控方式」，影响染色质结构与基因转录，在多种生物学过程中发挥重要作用。组织细胞特异性的 DNA 甲基化修饰模式主要在发育分化过程建立，曾被认为是一种非常稳定、只能通过 DNA 复制被动稀释来改变的表观遗传修饰。

直到 2009 年，Rao 等人发现 TET 家族蛋白具有催化甲基化胞嘧啶「5mC」氧化生成新修饰「5hmC/5fC/5caC」的酶活性，可以引发主动或被动的 DNA 去甲基化。因此，DNA 甲基化修饰虽然相对稳定，但也和其它表观遗传修饰「组蛋白乙酰化/甲基化等」一样具有可塑性，可以受到遗传、环境与生理因素的影响。

基于这些重大发现引发的理念改变，DNA 甲基化动态调控重新受到学术界的关注，不同领域或学科的科学家们也陆续开始探索 DNA 甲基化动态调控「特别是DNA 去甲基化」在各自研究领域中的作用。

显然，研究 DNA 甲基化动态调控与人类疾病的关系具有非常重要的临床意义，一方面可以从表观遗传角度帮助理解疾病发生与发展的分子机制，另一方面也为疾病的预防、诊断与治疗提供新的靶点。

『 该 研 究 领 域 的 前 沿 趋 势 』

DNA 甲基化动态调控的分子机制目前还尚未完全阐明，例如 DNA 甲基化修饰机制「writer、reader、和eraser」如何感应细胞内外环境的变化？考虑到表观遗传调控的组织细胞特异性以及人类疾病的多样性和复杂性，不同疾病中 DNA 甲基化异常的原因可能各不相同。同样的，不同疾病中 DNA 甲基化异常影响的具体下游靶基因和病理生理学效应也可能存在较大差异。这些问题都有待科学家们解答。

阐明 DNA 甲基化动态调控在特定疾病中的变化与作用，并将这些新发现转化应用于疾病的预防、诊断与治疗将会是广大转化医学研究人员以及临床医生感兴趣的方向。在生物医药领域的应用层面，患者体液中的 5mC 与 5hmC 被认为在肿瘤的早期诊断与治疗效果监测上具有很大的发展潜力。

此外，也有一些实验室或公司正在利用 5mC 或 5hmC 作为表观遗传时钟来评估人体的衰老进程。这些新方向可能会是大健康产业中极具应用前景的新兴领域。

『 征 稿 信 息 』

欢迎与人类疾病相关的DNA甲基化/去甲基化研究的原创性发现，也欢迎总结了具体某类疾病中DNA甲基化/去甲基化研究进展的系统性综述。

我们期待本专刊收录的文章契合以下研究内容：

• DNA甲基化动态调控与衰老、神经退行性及老龄相关疾病的关系

• DNA甲基化动态调控与肿瘤的关系

• DNA甲基化动态调控与内分泌及代谢相关疾病的关系

• DNA甲基化动态调控在其它疾病中的作用

• 鉴定调控DNA甲基化（尤其是DNA去甲基化）的遗传、环境与生理因素

• 开发或优化DNA甲基化（甲基化胞嘧啶及其氧化产物）的检测方法，并应用于人类疾病的预防、诊断与治疗

本专刊文稿应具有科学性、创新性，通过完全公开、公正、严格的同行评审后在线发表。文章一经上线，即可被引用。

谭理，复旦大学，副研究员 谭理，分子医学博士，复旦大学生物医学研究院副研究员、附属浦东医院双聘副研究员。2013年至2015年在美国哈佛医学院布莱根妇女医院与罗彻斯特大学生物系从事访问学者研究工作。2016年入选上海市浦江人才计划。从事表观遗传学的基础与转化医学研究，在国际权威学术期刊 Molecular Cell、Nucleic Acid Research、EMBO Reports与Stem Cell Reports 等发表过多篇研究论文。

陈浩，南方科技大学，助理教授 陈浩，南方科技大学助理教授，博士生导师，孔雀计划B类人才。2008年毕业于武汉大学获学士学位，2013年获复旦大学博士学位，2015年赴哈佛大学施扬实验室从事博士后研究。主要致力于鉴定与研究DNA/RNA的新型表观遗传学修饰，探索表观遗传学修饰异常导致疾病发生的分子机制。近三年来成果主要包括：1）鉴定出数个全新的RNA修饰酶，并阐明多种全新的RNA修饰的生物学功能，极大地拓展了整个领域对于新型表观遗传学修饰的认知；2）揭示糖尿病人中的糖代谢功能障碍促进肿瘤发生的表观遗传学机制。近三年来发表研究论文12篇，其中，以一作（含共一）或共同通讯作者身份在Nature，Cell Research，EMBO Reports 等杂志发表论文7篇，多篇文章被Highlight于Nature Reviews 系列杂志或被F1000列为推荐文章。

翁杰敏，华东师范大学，教授 翁杰敏教授系华东师范大学生命科学学院特聘教授、生命科学学院院长。翁杰敏教授长期从事表观遗传调控研究，已在国外核心期刊，包括 Cell，Nature，Science, Mol. Cell，Cell Res., Nat. Commun., EMBO J. 和 MCB 等重要国际学术刊物发表论文120余篇，文章引用11000多次,2014-2020年入选高被引中国学者榜单。主要学术兼职有中国遗传学会表观遗传分会副主任，中国细胞生物学会染色质生物学分会副主任。

江纯阶，University of Pennsylvania，Postdoc 江纯阶博士，美国宾夕法尼亚大学博士后，师从美国科学院院士Mitchell A. Lazar。主要在代谢和癌症领域进行计算生物学研究。通过整合分析多组学大数据解析疾病发生发展的分子机制，挖掘临床诊断和治疗的分子标记物，提供精准医疗分类治疗方案。已发表SCI论文19篇，累计影响因子238。以第一/共一/通讯作者身份在Cell Stem Cell （封面文章），Cell Metabolism, Briefings in Bioinformatics 等杂志发表论文8篇。以共同作者身份在Science，Cell，Genes & Development, PNAS 等杂志发表论文。担任SCI杂志Frontiers in Cell and Developmental Biology, Frontiers in Oncology, Biology和Frontiers in Genetics 的编委，Briefings in Bioinformatics 等16家SCI杂志的审稿人。

「 客座主编对于前沿专刊模式的看法 」

https://wj.qq.com/s2/6382246/9363/

Frontiers 总部位于瑞士，是全球领先的开放获取（Open Access）出版商，致力于使科学在全球范围内更加开放。关于 Frontiers 的更多详情，访问我们的官方网站 https://www.frontiersin.org/ 

扫码关注我们，成为开放科学的推动者！欢迎在公众号后台与我们沟通！