博文
赵家军/刘铭/Fabrizio Barbetti 主持专刊 | 单基因糖尿病：从遗传学和细胞生物学到临床实践
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本期专刊汇集对单基因糖尿病的基础和临床研究成果，提高一线临床医生对单基因糖尿病的认识，发现其特异性临床生物学标志，建立临床诊断模型，提升个体化精准治疗水平。
该研究领域的重要性
单基因糖尿病是由在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变导致的一种特殊类型糖尿病，约占所有类型糖尿病的1%-5%。
按临床症状的发病年龄不同，单基因糖尿病可分为两大类：新生儿糖尿病(NDM)及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)。从广义上讲，线粒体DNA突变导致的线粒体糖尿病，以及由单基因突变引起以糖尿病为临床表现之一的遗传综合征和胰岛素抵抗综合征也可以归属于单基因糖尿病的范畴。
单基因糖尿病临床特征多样，大多数MODY的临床表现与2型糖尿病相似，而由ATP敏感的钾通道(Kcnj11)或胰岛素(Ins)等基因突变导致的NDM的临床表现类似于1型糖尿病。研究显示，有约90%的单基因糖尿病患者都被误诊为1型或2型糖尿病，有近70%患者没有得到正确有效的治疗方案。
单基因糖尿病的临床预后、转归和治疗方案的选择等，与1型和2型糖尿病有很大差别，因此，将单基因糖尿病从1型和2型糖尿病中分离出来，对于提高这些患者的个体化精准治疗至关重要。
该研究领域的前沿趋势
随着基因检测技术的提高，未来几年基因筛查成本有望大幅度下降，因此，提高一线临床医生对单基因糖尿病的认识，发现单基因糖尿病特异性临床生物学标志，建立单基因糖尿病临床诊断模型，加强单基因糖尿病的基础和临床研究，将是提高单基因糖尿病个体化精准诊治水平的关键。
征稿信息
我们特别欢迎高水平的有关单基因糖尿病的基础和临床研究的论著；我们同样欢迎汇总最新单基因糖尿病研究进展和展望的综述和专家述评；我们同样欢迎对单基因糖尿病筛查和临床诊治诊治有启发和特点的病例报告。
文稿应具有科学性、创新性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，层次清楚，数据准确，通过完全公开、公正、严格的同行评审后在线发表。文章一经上线，即可被引用。
此前沿专刊发布在：
Frontiers in Endocrinology
(IF: 5.555 / CiteScore: 3.4)
Frontiers in Public Health
(IF: 3.709 / CiteScore: 2.7)
此专刊仍接受投稿，截稿时间：
Abstract - 2021 年 07 月 05 日
Manuscript - 2021 年 11 月 02 日
关于更多此前沿专刊的详细信息及投稿方式，请点击链接查看：https://is.gd/1y4y0S
客座主编团队
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赵家军 山东省立医院 教授、院长 | 刘铭 天津医科大学总医院 教授、科主任 | Fabrizio Barbetti 意大利杜维嘉大学 教授、自身免疫研究室主任 |
原文内容整理自刘铭教授的文字采访
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