DOI: 10.1111/mec.15720 

●   1.前言

●   1.1野生生物对群体基因组学的需求

●   群体基因组学是当下重要的研究方法

●   野生群体面临的威胁

●   栖息地的丢失与改变

●   开发导致的直接死亡

●   入侵物种

●   传染病

●   污染和气候变化

●   本文的目的

●   从前人那里学习成功的经验

●   选择在野生生物群体基因组学研究在未来的康庄大道

●   1.2群体基因组学的方法

●   传统上依赖等位酶、微卫星分型、叶绿体或线粒体片段

●   新技术：转录组、杂交探针、简化基因组测序、全基因组重测序

●   高通量测序技术的优势

●   统计学的力量

●   更多遗传标记

●   提高效率

●   1.3在野生生物中的应用

●   ①选用哪种技术进行群体遗传研究最好取决于像资源可利用性和具体的科学问题等；

●   ②群体基因组学可以处理更多的科学问题，如群体结构（中性和选择性位点），群体历史、系统发生关系，分歧时间等；

●   ③许多方法对保护管理实践是非常有用的。

●   1.4带有污染和低质量的DNA 样本的使用：环境DNA(eDNA)等

●   2.理解野生生物的群体

●   2.1群体大小和群体历史

●   群体大小：取决于个体的数量

●   有效群体大小的影响因素：遗传变异，遗传漂变

●   有效群体大小影响有害突变的积累

●   群体历史可以把群体改变与环境变化联系在一起

●   低遗传变异和小Ne并不意味着发生自交衰退

●   有害突变因为遗传漂变而发生积累的结果——遗传载荷

●   自交衰退的估计

●   ①预测特定生理或特定高频等位基因频率或小的等位基因变异的适合度，自交群体往往会发现一些私有和有害的氨基酸等

●   ②适合度和自交系数之间的负相关

●   2.2群体结构和连接性

●   基因流用于衡量群体内引入新的遗传变异

●   景观遗传学：群体遗传学，景观生态和空间统计学

●   群体间历史基因流式样的推断可以把地理学的和气候因子联系在一起。

●   2.3杂交与混群

●   群体间的变异可为新物种形成提供有力支持

●   与相关分类群的历史杂交事件，使用系统发生的方法，依赖于共享的等位基因变异

●   杂交或基因渐渗既有促进物种扩张的作用，也有降低物种适合度和局部适应性的作用。

●   大的基因组数据集可以检测和量化低频率的自然杂交。

●   鉴定杂交后代对于立法保护也是很有意义的，因为杂交后代不受法律保护。

●   混合群体包含着来自不同群体的遗传变异。

●   3.适应性变异

●   3.1适应性变异在野生生物所扮演的角色

●   对于保护行动，对于法律设计，潜在的保护名单和决策制定的实践意义

●   群体内的适应性变异应对气候变化和自身持久性的研究

●   理解表型性状的遗传偏好

●   3.2鉴定适应性的遗传变异

●   物种与气候的互作，杂合位点

●   Fst outlier test

●   鉴定与环境相关的位点GEA

●   GWAS技术用于鉴定适应性相关的适应性基因和相关联的表型性状

●   3.3有害突变

●   小种群中降低适合度的遗传偏好

●   小种群的遗传漂变能降低自交衰退、适合度、群体大小，增加灭绝的可能性，即灭绝漩涡“extinction vortex”。

●   遗传漂变导致高频的有害等位基因

●   近亲交配增加银杏纯合变异的表达，降低基因组杂合度和个体的适合度。

●   鉴定群体的低频遗传变异，小的N_e和自交衰退的证据对于野生濒危物种的保护是有益的。

●   线粒体基因组变异的完全丢失，核基因组变异的部分丢失有害等位基因的固定致濒

●   群体历史对种群适合度有直接影响

●   遗传载荷/突变载荷有害突变的适合度成本

●   强烈的有害突变会被小范围内的自交而纯化

●   人为影响导致的N_e减小，群体适合度降低（行动启示）

●   重新引入其他群体的物种有助于清除重度有害突变（行动启示）

●   遗传多样性或遗传载荷和群体大小往往关系不大，这些遗传因素不能在IUCN等保护评估中不能得到反映。（行动启示）

●   4.告知管理行动

●   4.1鉴定群体单元(保护单元)

●   保护单元CUs

●   进化显著单元ESUs：具有明显生殖隔离和适应性差异的种群分类，以使种群代表该物种的一个重要进化组成部分。

●   管理单元MUs：统计上地方的独立群体。

●   适应性单元AUs

●   保护单元可能要进一步定义为群体特定的适应性变异

●   避免近亲衰退和适应性遗传变异的丧失所需的迁移水平可能远低于通过迁移维持群体间联系和直接增加群体大小所需的迁移水平。

●   群体连接性包括：近亲连接性，漂变连接性和适应连接性

●   4.2遗传监测

●   内容：遗传多样性和群体大小或杂交

●   意义：环境变化和管理行动，如辅助迁移和遗传拯救

●   监测导致自交衰退的有害变异，监测小种群的基因组衰变

●   4.3辅助基因流，遗传拯救和迁地保护

●   遗传拯救（人工基因流）能增加群体适合度，降低灭绝的风险；

●   遗传拯救能通过改变纯合状态的有害等位基因降低自交衰退，或引入额外的适应性遗传变异以便适应新环境；

●   考虑遗传拯救的决策制定

●   ①基因组学工具可以帮助识别遭受低遗传变异和近交衰退的群体，如上所述，并在全基因组范围内绘制低变异区域。

●   ②基因组学可以帮助界定与目标接受者群体不太适应的最佳潜在来源群体。

●   ③遗传拯救的实施，基因组数据能被用于监测遗传祖先的变化，迁移的相关适合度，杂交种和群体内的基因流是否增加适合度

●   遗传拯救的一个风险是异交衰退，降低目标群体的适合度，但大部分时候是低风险的。（行动启示）

●   小种群的问题和自交衰退可能是由于人的活动导致的，正因如此，群体分化可能并不像预期的那样明显，援助性迁徙可能是合适的。

●   4.4特定遗传变异的管理

●   某一特定等位基因的丢失，可能会让某物种失去重要的生态作用和相关的表型；

●   大部分的研究没有解决每个locus的特定影响，鉴定它们高置信度，样本大小不够大。

●   4.5迁地管理

●   许多野生物种被圈养，其中有些要么在野外灭绝，要么仅限于比圈养小的种群，以至于被圈养的种群代表了该物种的大部分遗传变异

●   选择有利于圈养但在野生环境下适应性较差的性状是圈养群体面临的主要问题，而遗传监测可以关注与圈养适应性相关的特定位点。

●   5.提升群体基因组学和保护的连接性

●   一个gap：群体基因组学研究与保护实践

●   若干建议

●   ①建议群体基因组学专家与管理者和保护实施人建立专业关系

●   瑞士自然保护专业人员的调查表明，基于经验的来源(如与同事和专家的个人交流)比基于证据的来源(如印刷产品和期刊)更重要。

●   并不是每个自然保护人员都具有专业知识，他们也不看文章

●   为了提升科学地保护和政策治理的制定，需要直接和他们沟通

●   具体方式包括：讲习班、联合项目，可促进研究人员和从业人员之间的联系。

●   ②以保护和管理问题为导向进行做研究

●   研究人员认为的研究或结果是有用的，但这可能并不是管理者认为对保护物种有用的

●   研究者首先需要了解政策管理者面临的问题和管理行动的真实处境，这种交流首先在早期进行

●   研究人员和管理者，保护实践者之间存在信息不对称，填补这个gap是很有帮助的

●   与管理者的关系也将为研究人员提供交流群体基因组学能够也不禁要回答的问题类型的机会。

●   ③对有志于保护基因组学的学生和保护实践者进行培训，促进他们之间的直接互动。

●   一些讨论基因组学workshop提供机会去讨论保护基因组学的最新进展的平台

●   the annual Population and Conservation Genomics workshop at the International Plant and Animal Genomes Conference (https://intlpag.org)

●   ConGen workshop at the University of Montana's Flathead Lake Biological station (http://www.umt.edu/sell/cps/congen2019/)

●   the Genomics of Disease in Wildlife workshop at Colorado State University (https://gdwworkshop.colostate.edu/)

●   a variety of workshops given across Europe by the G-BIKE (Genomic Biodiversity Knowledge for Resilient Ecosystems) programme (https://sites.google.com/fmach.it/g-bike-genetics-eu/home).

●   ④继续精简和规范生物信息学工具和群体基因组学分析

●   许多生信分析流程和群体基因组学数据分析要求有计算机基础和编程技能，除此之外还有群体基因组学的概念

●   生物信息学分析流程和指南的最佳实践都没有标准化。

●   6.结论与展望

●   群基因组学的确在兴起的短时间内解决了不少问题

●   出版结果，交流结果和把研究结果转化为保护实践

●   群体基因组学研究能否遏制生物多样性降低是个未知数

●   组学（转录组、表观组或蛋白组等）工具库的拓展

●   遗传工程技术也应发挥一定的作用，像基因治疗

●   遗传拯救，有一定的风险性

●   入侵物种对于本地物种的影响，具有一定的风险

●   基因组学工具不应仅仅局限于单个物种，而应是生态系统的水平

●   群体基因组学技术和分析日异月新，对于保护的知识和养护行动变得日益渴求。

●   保护生物学家应与时俱进，促进研究人员与管理者和实践人员的交流