基因突变现象与核酸空间结构、物质组成紧密联系，掌握核苷酸的结构和特性有助于认识突变发生的机制。

一、核苷酸的结构

核苷酸是生物大分子核酸的基本结构单位，由碱基、戊糖和磷酸三种成分组成。

牢记碱基的结构非常重要！

部分稀有碱基：

这些单词可以帮助阅读文献和撰写文章。

二、基因突变的类型及机制

类型：

1. 碱基替代（base substitution），是指在DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象，包括转换（transition）和颠换（transversion）。转换为同类型间碱基的替代（嘌呤-嘌呤、嘧啶-嘧啶），颠换为不同类型间碱基的替代（嘌呤-嘧啶）。

2. 移码突变（frameshift mutation），是指在基因组中增加或减少碱基对，使基因的阅读框发生改变，从而使该位点之后的密码子都发生改变的现象。

机制：

引起基因突变的理化因素很多，主要包括化学物质、辐射以及转座因子。

1. 化学物质

⑴碱基类似物，如与T相似的5'-溴尿嘧啶（5'-BU），与A相似的氨基嘌呤（2-AP）。

⑵化学诱变剂，如一些烷化剂、亚硝酸盐及羟胺，烷化剂的烷基化作用还能使DNA的碱基容易受到水解而从DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失，引起碱基的转换、颠换和移码突变。

⑶结合到DNA分子上的诱变化合物

有一些诱变化合物，如原黄素、亚黄素和丫啶黄一类的丫啶类的分子较扁平，能结合到DNA分子上，并插入临近碱基之间，使碱基之间断裂，并且使DNA双链歪斜，导致两个DNA分子排列出现参差不齐，产生不等交换，形成两个重组分子，一个含的碱基对多［（+）突变型］，一个含的碱基对少［（-）突变型］。

2. 高能射线或紫外线

放射线包括非离子射线和离子射线，前者为紫外线，后者包括X射线、γ射线以及宇宙射线。离子射线具有很高的能量，能穿透组织，启动很多化学反应，包括诱导基因突变和染色体的断裂。紫外线（UV）是非电离化的，高剂量可杀死细胞，低剂量能引起突变，是常用的诱变剂，这是因为DNA中的嘌呤和嘧啶有很强的紫外吸收能力，UV可诱导其发生突变，并使DNA合成延伸衰减。

一般认为，离子射线并不作用于DNA的特定结构；而紫外线的作用则不同，它特别作用于嘧啶，使得同一条链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。最通常的结果是促使胸腺嘧啶联合成二聚体（TT），或是将胞嘧啶脱氨形成尿嘧啶，或是将水加到嘧啶的C₄、C₅位置上形成发光产物。它可以削弱C-G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。

紫外线辐射造成DNA结构的改变，诸如DNA链的断裂、DNA分子内和分子间的交联、胞嘧啶的水合作用等，但主要是胸腺嘧啶二聚体（TT）的形成。这种二聚体的形成，使DNA分子结构局部变形，严重影响DNA的复制和转录。若在DNA双链间形成，将阻碍双链的分开和下一步的复制。若在同一单链间形成，则会阻碍碱基的正常配对，破坏嘌呤的正常掺入，因此复制将停在此点或发生错误，在以后的复制中，便产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，引起突变。

3. 转座成分的致变作用

转座成分是指在DNA的基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元。生物体内含有许多转座成分，一般长数百到数千个碱基对，可以通过一种复杂的转座机制将其一个复制拷贝插入到基因组的另一位点。如果这个位点处于一个基因的内部，这个片段的插入常常引起移码突变或造成基因的失活。现代基因工程技术生产的转基因动物和转基因植物也可以说相当于插入一个转座成分。

本文主要参考了胡兰主编的《动物生物化学》（中国农业大学出版社，2007）和吴常信主编的《动物遗传学（第2版）》（高等教育出版社，2015）及部分网络图片。