如果说，经典遗传学以高等生物( 豌豆、玉米和果蝇) 为研究对象, 出现了孟德尔、摩尔根等科学大师, 分子遗传学直接研究DNA, 诞生了沃森、克里克等科学巨匠，那么，医学遗传学则以人的疾病为研究目标。最终阐明其发生机理, 其创始人马克库斯克对人类的科学贡献就更直接、更伟大。当然，难度就更大。

     马克库斯克是人类遗传学家中较早意识到小鼠可以作为理解人类疾病的一种理想模型, 因为小鼠和人类在发育和生理学方面具有许多的相似性，能够弥补一些临床无法开展研究的难题。1959 年, 马克库斯克请求美国小儿麻痹症国家基金会(Natiortal Foundation for  lnfantile  Para1ysis)来资助在缅因州的美国杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）开设两周医学遗传学暑期课程。杰克逊实验室是国际最著名的小鼠遗传学研究中心。1960 年, 马克库斯克与多名遗传学家在杰克逊实验室共同创立了拥有极高声誉的医学遗传学和实验哺乳动物遗传学短期培训, 一直持续至今, 50年来从未间断。原本是针对当时大部分临床医生的遗传学知识非常欠缺的状况进行遗传学的相关培训。目前已被作为医学遗传学或人类遗传学专业博士项目的关键性计划, 该短期课程帮助培训了几千名博士研究生、内科医生、护士、遗传学顾问和其他健康教育方面的工作者。

      儿子在2011年的暑假参加过这个暑期课程（夏令营），这是列入博士前培养计划的任务之一，约翰霍普金斯大学医学院遗传医学研究所（The McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine）的网站上还刊载多幅他们在缅因州东南部的巴港(Bar Harbor)听课、参观、讨论、聚餐、潜海、登山、露营、划船、观看橄榄球比赛、骑车穿越原始森林的照片，使我们有机会目睹他的同学们的风采。相比那些美国同学的硕壮与成熟，儿子显得十分单薄与稚嫩。缅因州有崎岖的海岸、广袤的森林、起伏的丘陵，盛产巨钳龙虾、蛤蜊与蓝莓，风景优美，也是旅游度假的好去处。

       在大量遗传性疾病被描述, 部分疾病的致病基因被正确定位的基础上, 马克库斯克敏锐意识到有必要对这些信息进行归纳和总结, 以利于研究人员的检索和查阅。马克库斯克化了6年时间终于成功编辑出版了《人类孟德尔遗传》 ( Mendelian  Inheritance in Man，简称 MIM)（1966年）一书, 第一版共收录当时所有已知或怀疑与人类临床症状( 包括出生缺陷和遗传性疾病) 相关的1 800 多个基因。到1998 年该书已经出到第十二版( 最后一个纸质版) , 此时收录基因达到12 000 多个, 成为医学遗传学最权威的百科全书，是全世界临床医生、科研人员及病人获取有关基因和疾病关联的最主要来源。MIM包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防之外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM制定的各种遗传病、性状、基因的编号（简称MIM号）为全世界所公认。为了使人类遗传学的信息为广泛的的研究者、医生与病人使用，马克库斯克及时顺应互联网发展的要求，推出了在线人类孟德尔遗传学（Online Mendelian Inheritance in Man,简称OMIM）数据库，该数据库能够及时更新，成为医学遗传学研究的基本数据库和最常用的工具。这项成就为推动医学的发展发挥了不可估量的作用。

     马克库斯克还是少数几位率先提出人类基因组可行性的科学家之一。早在1969年，马克库斯克就在一个国际会议上提出，如果想寻找解决出生缺陷和遗传紊乱疾病的方法，则必须将所有的基因定位，而这个目标的实现则依赖于对基因组的全面认识。在随后的多个场合，马克库斯克都在持续推动人类基因组的研究，1973年帮助组建了第一个人类基因绘图工作室，这是人类基因组计划的前身，为了协调国际间合作进行人类基因组图谱绘制以及测序计划执行，1988年，马克库斯克发起建立了人类基因组计划组织（（the Human Genome Organization,HUGO）并担任第一任主席（1988-1990），全面启动人类基因组计划( Human Genome Project, HGP) 。因该计划对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被称为20世纪的人类自然科学史上三大科学计划。

1999年，约翰霍普金斯医学院建立了以马克库斯克与1978年诺贝尔生理与医学奖获得者内萨斯（Daniel Nathans）的名字联合冠名的遗传医学研究所（McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine）。

马克库斯克的著述广泛，涵盖了心血管病学、内科学、遗传学和医学遗传学等，为医学的发展发挥了巨大的推动作用，赢得了科学界的尊敬。他是美国科学院院士，美国人文和科学院院士，美国哲学会会员，英国皇家内科学院院士，俄罗斯医学科学院外籍院士。他获得了加拿大Gaidner国际奖（1977年），拉斯克医学特殊贡献奖（1997年），美国国家科学奖（2001年）等国际重大奖项。有意思的是，和施耐德一样，马克库斯克也没有获得诺贝尔奖。他们相似之处还有，都没有获得过本科学士学位，也没有获得哲学博士学位（PhD），只获得过一个医学博士学位(MD).

      由于马克库斯克对医学遗传学发展的重要影响以及许多具有决定意义的重大发现，因此被科学界尊称为医学遗传学之父。