研究人员介绍，CIN导致DNA大规模丢失、增加和重排的积累。CIN引起的广泛的基因组复杂性是癌症的一个标志；然而，没有一个系统的框架来衡量不同类型的CIN及其对泛癌症临床表型的影响。

研究人员评估了代表33种癌症类型的7880个肿瘤的染色体不稳定（CIN）程度、多样性和来源。研究人员提出了一个17个拷贝数特征的汇总，这些特征描述了特定类型的CIN，并有多个独立数据来源支持的潜在病因。这些特征可以预测药物反应并确定新的药物靶标。

这个框架完善了对同源重组受损的理解，同源重组是CIN中最可治疗的类型之一。这些结果阐明了人类癌症基因组复杂性的基本结构，并提供了指导未来CIN研究的资源。

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https://doi.org/10.1038/s41586-022-04789-9