研究人员介绍，在人类胚胎中，转录的启动（胚胎基因组激活[EGA]）发生在八细胞阶段，但其确切的时间和概况还不清楚。

为了解决这个问题，研究人员对人类中期II卵母细胞和双核（2PN）单细胞胚胎的基因表达进行了深度分析。高分辨率的单细胞RNA测序揭示了以前无法企及的卵细胞到胚胎的基因表达变化。

这证实了受精后转录本的耗竭（母源RNA降解），但也发现了数百个剪接转录本的低幅度上调。基因表达分析预测了胚胎过程，包括细胞周期进展和染色体维持，以及转录激活因子，包括癌症相关基因调节因子。转录在异常的单核（1PN）和三核（3PN）单细胞胚胎中被破坏。

这些发现表明，人类胚胎的转录在一细胞阶段开始，比以前认为的要早。基因上调的模式有望阐明人类发育开始时的过程，对表观遗传、干细胞衍生的胚胎和癌症有影响。

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https://doi.org/10.1016/j.stem.2021.11.012