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美国麻省理工学院David M. Sabatini研究团队发现,MFSD12介导半胱氨酸进入黑素体和溶酶体。
相关论文于2020年11月19日在线发表在《自然》杂志上。
研究人员报道了MelanoIP技术,这是一种快速分离黑素体并分析其不稳定代谢物含量的方法。研究人员使用这种方法来研究了MFSD12,一种分子功能未知的跨膜蛋白,该蛋白被抑制后会在小鼠和人类中引起较深的色素沉淀。
研究人员发现,MFSD12是维持黑素体中胱氨酸(半胱氨酸的氧化二聚体)正常水平并产生半胱氨酰多巴所必需的,而半胱氨酸多巴是通过半胱氨酸氧化法在黑素体中合成的色素泛素的前体。
示踪和生化分析表明,MFSD12对于将半胱氨酸导入黑素体以及在非色素细胞中的溶酶体是必需的。
MFSD12的丢失减少了来自胱氨酸病患者的成纤维细胞溶酶体中胱氨酸的积累,这种病是由溶酶体胱氨酸输出蛋白cystinosin的失活引起的一种溶酶体贮积病。因此,MFSD12是黑素体和溶酶体半胱氨酸导入机器的重要组成部分。
研究人员表示,数十种基因参与人类色素沉淀的广泛变化。这些基因中许多基因编码位于黑素体(与溶酶体有关的细胞器,可合成色素)中的蛋白质,但功能不清楚。
相关论文信息:
https://doi.org/10.1038/s41586-020-2937-x
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GMT+8, 2024-11-13 17:23
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