北京时间2020年6月17日晚23时，《细胞》在线发表中科院遗传与发育生物学研究所田志喜团队关于大豆泛基因组的研究进展。

该研究突破传统线性基因组的存储形式，在植物中首次实现基于图形结构基因组的构建。

它将引领全新的下一代基因组学研究思路和方法，被审稿人称为“基因组学的里程碑工作”。

大豆图形结构泛基因组分析示意图

“此研究方向的实践目前刚刚开始。”田志喜对《中国科学报》说，“基于图形结构泛基因组打破了传统基因组对遗传信息的线性记录方式（ATCG按照碱基序列顺序排列到染色体），是一种结合了传统基因组和图论的新型基因组存储方式。其优势是突破了传统基因组只能存储一个个体遗传信息的局限性，可以存储、展示某类群中不同个体的遗传变异信息，从而真正代表一个类群的遗传信息，而非特定个体的遗传信息。”

基因组学是生命科学研究的核心基础。在种质资源的群体变异与性状挖掘研究中，通常需要借助一个参考基因组，通过将重测序数据比对到参考基因上来鉴定个体间的遗传变异。

这种变异鉴定方法受制于参考基因组序列及其与检测个体间的相似性，参考基因组没有的基因组序列和个体间差异较大区域的信息将无法在群体中鉴定。同时，大片段的插入、缺失、拷贝数等变异类型也无法有效鉴定。

然而，这些基因组信息往往具有重要的生物学功能。因此，单一参考基因组在揭示种质资源丰富变异的研究中越来越“心有余而力不足”。

2898份大豆种质资源地理分布与系统发育树

我国大豆需求量大，对外依赖严重。因此，加强大豆研究，提高大豆产能迫在眉睫。

此前，田志喜团队完成了曾获国家科技进步奖一等奖的大豆品种——“中黄13”的黄金版大豆参考基因组的组装和注释。

然而，研究人员在对大豆种质资源的深度重测序和群体遗传学分析中发现，不同大豆种质资源之间存在较大的遗传变异，单一或少数基因组不能代表大豆群体的所有遗传变异。

大豆基础研究和分子设计育种亟需能够代表不同大豆种质材料的全新基因组资源。

田志喜等人联合中科院遗传发育所梁承志和朱保葛团队、中科院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士团队、上海师范大学教授黄学辉团队等，对来自世界大豆主产国的2898个大豆种质材料进行了深度重测序和群体结构分析，挑选出26个最具代表性的大豆种质材料，包括3个野生大豆，9个农家种和14个现代栽培品种。

研究人员利用最新组装策略，对26个大豆种质材料进行了高质量的基因组从头组装和精确注释。

在此基础上，结合已经发表的中黄13等基因组，开展了系统的基因组比较，构建了高质量的基于图形结构泛基因组，挖掘到大量利用传统基因组不能鉴定到的大片段结构变异。

深入分析发现，结构变异在重要农艺性状调控中发挥重要作用，例如，HPS基因的结构变异调控大豆种皮亮度变化；野生与栽培大豆CHS基因簇的结构变异是导致种皮颜色由黑色向黄色驯化的主要原因；另外一些基因结构变异导致了其在不同种质材料中基因表达的差异。

此外，研究还鉴定到15个结构变异导致了不同基因间的融合，这为新基因的产生研究提供了重要线索。

此高质量图形结构泛基因组的构建不仅本身具有重要的理论意义和应用价值，同时为过去已经开展的大量重测序数据提供了一个全新的分析平台，将使得这些数据获得“第二次生命”。

泛基因组及核心基因组分析

上世纪60年代，以降低农作物株高、半矮化育种为特征的第一次“绿色革命”，使得全世界水稻和小麦产量翻了一番，解决了温饱问题。

然而在过去的60年里，大豆平均单产相对其他主粮作物而言尚无明显突破，大豆生产亟须“绿色革命”。

该研究所选用的大豆种质材料不仅在遗传多样性上具有代表性，且具有重要的育种和生产价值。

其中满仓金、十胜长叶、紫花4号等种质材料作为骨干核心亲本已各自培育出了上百个优良新品种；黑河43、齐黄34、豫豆22、皖豆28、晋豆23、徐豆1号等都是各个大豆主产区推广面积最大的主栽品种。

专家认为，该基因组和相关的2898份种质材料遗传变异的发布为大豆研究提供了极为重要的资源和平台，将大力推进大豆分子设计育种，助力实现大豆“绿色革命”。

云南师范大学祝光涛教授认为，该研究是作物学研究领域群体数目最多、基因组组装质量最好的泛基因组解析，从大数据的整合到重要生物学性状的解析均达到了新高度。（张双虎）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.05.023