北京时间2019年12月20日，《科学》公布了2019年十大科学突破，其中五项来自生命科学和医学领域。分别涉及丹尼索瓦人、埃博拉、真核生物起源、囊性纤维化及营养不良方面的研究。

中国科学院青藏高原研究所等单位组成的联合研究团队，在东亚首次发现丹尼索瓦人遗骸入选。

与丹尼索瓦人面对面

大约40年前，一位僧人在西藏高原边缘的白石崖溶洞里发现了一块奇怪的人类颌骨。

中国科学院青藏高原研究所陈发虎院士、兰州大学资源环境学院张东菊副教授和德国马普学会进化人类学研究所Jean-Jacques Hublin教授等带领的研究团队，利用古蛋白分析方法，对比检测了这块有16万年历史的人类下颌骨化石，结果显示它属于丹尼索瓦人。

此前丹尼索瓦人的骨骼遗存只发现于丹尼索瓦洞，而新研究首次确认在阿尔泰山脉以南也存在。

这件下颌骨化石也成为目前已知最早的青藏高原人类化石，也是青藏高原最早的人类活动证据。

它不仅将青藏高原有人类活动的历史从距今4万年上推至距今16万年，而且为进一步揭示现代藏族人和夏尔巴人的高海拔环境适应基因来源提供了新线索。

研究人员还对化石发现地及其周边地区进行了近10年的系统考古调查，发现了大批可能与该化石共存的文化遗存，为深入研究丹尼索瓦人的文化内涵、行为特征和高海拔环境适应策略等提供了关键信息。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-019-1139-x

埃博拉患者的希望

1976年，一种新的病毒从刚果民主共和国（DRC）的雨林中出现。

它在当地造成280人死亡，随后消失，但又零星地出现，造成了毁灭性的影响。

从那以后，这种病毒的名字，取自附近的一条河：埃博拉。

今年，情况开始改变。

科学家最终确定了两种能够显著降低该病死亡率的药物，它们都是疫苗，一种是从1996年埃博拉疫情的一名幸存者身上分离出来的，另一种是由3种抗体混合而成的，这些抗体是在具有人类免疫系统的小鼠体内产生的。

在一项随机试验中，研究人员对4种不同的药物进行了相互对照，接受其中一种药物治疗的患者中约有70%存活下来，而接受另外两种药物治疗的患者中约有50%存活下来。

结果是如此引人注目，以致于试验提前结束了。

而这项试验本身就是一项值得注意的成就：它是在一场毁灭性的疾病爆发期间和在一个暴力冲突地区的临时治疗单位中进行的。

填补生命“缺失环节”

今年，微生物学家朝着解决真核生物起源争议迈出了重要一步。

真核生物是指所有的植物和动物，包括人类。

经过12年的努力，一个日本研究小组成功地从深海沉积物中培育出一种神秘微生物，并对其基因组进行了测序。

它可以揭示我们所有人的终极祖先。

该古菌是最近被确认的一类重要微生物的一员，它们不是细菌，而是完全独立的生命分支。

研究人员通过从深海沉积物和其他极端环境中分离出的DNA片段才知道这种古菌。

令人惊讶的是，这些片段包含以前被认为只在真核生物中存在的基因。

DNA分析表明，它或近亲甚至可能产生了真核生物。

这个激进的想法将生命的范围从三个古菌、真核生物和细菌，缩小到两个：细菌和古菌，而真核生物则成为古菌的一个子集。

但由于证据不足，许多研究人员持怀疑态度。

论文链接：
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/726976v2

治疗囊性纤维化病

今年10月，基因药物迎来了里程碑式的时刻：一种能有效治疗囊性纤维化（CF）的药物获得批准。

这种名为Trikafta的三联疗法可用于治疗携带最常见基因突变的囊性纤维化患者。

对于那些有这种变异的人——大约90%的CF患者，它可以将CF从一种进展性疾病转变为一种更易控制的慢性疾病。

囊性纤维化是一种罕见的致命性疾病，患者的肺部、消化道和身体其他部位可形成稠厚的黏液，从而导致严重的呼吸和消化系统病变，也可导致感染、糖尿病等其他并发症。

其发病机制是名为 CFTR 的基因发生突变，最常见的类型为 F508del 突变。

现有的治疗囊性纤维化的药物大多靶向CFTR，但Trikafta由3种药物组成，针对至少携带一份F508del突变的CF患者，共同靶向CFTR。

在临床试验中，该药使肺活量增加了10%至15%，并使CF的并发症减少。

对抗营养不良

每年，数百万严重营养不良的儿童无法完全康复，即使他们吃饱了，仍然发育不良、体弱多病。

一项10年研究指出了根本原因：他们的肠道微生物没有成熟。

今年，一个国际团队在这项研究的基础上，提出了一种低成本、容易获得的补充剂，能优先刺激有益肠道细菌的生长。

这些补充剂在小规模试验中表现良好，目前正在进行更大规模的临床试验，以观察其在预防发育迟缓方面的效果。

标准食品——奶粉和大米对关键菌群的生长几乎没有帮助，但含有鹰嘴豆、香蕉、大豆和花生粉的补充剂有助于微生物群的成熟。

经过短暂的临床试验后，服用补充剂的儿童血液中含有更多的蛋白质和代谢物，这些都是正常生长的标志。

如果这种方法有效，尤其是如果这种治疗方法可以在家使用，其影响将是巨大的。
 

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