2021年9月1日美国癌症早筛公司GRAIL在肿瘤学年报（ANNALS OF ONCOLOGY）杂志(影响因子32.98)发表文章，题目是：

Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set，发表期刊为ANNALS OF ONCOLOGY，VOLUME 32, ISSUE 9, P1167-1177（2021年9月1日）。

该论文公布了美国GRAIL公司CCGA项目研究的最新研究数据。

背景

循环系统游离细胞基因组图谱（CCGA；NCT02889978）计划由美国GRAIL公司发起，旨在开发多癌种早期检测新方法（MCED），该方法通过单次抽血预测癌症信号的组织来源，并同时检测多种癌症信号。CCGA研究分为三个子课题；首先，对基因组测序方法进行综合比较，确定了全基因组亚硫酸氢盐测序法（WGBS）检测全基因组DNA甲基化状态优于其他方法。第二个子课题将选定的WGBS方法聚焦到靶向甲基化分析，并开发了用于癌症检测和组织溯源的机器学习分类器。第三个子课题是对MCED方法开展大型临床验证研究。本论文报告了第三个子课题的研究结果。

结果

该临床试验共纳入有效人数4077名，包括癌症人数2823，非癌症人数1254。临床试验结果显示，MCED方法可检测到50种以上癌症的癌症信号，对于肿瘤的组织溯源具有较高的特异性和准确性。这些结果表明，基于血液的MCED检测方法具有重要的临床意义，可以作为现有单癌筛查检测的有效补充。

以下是MCED对泛癌种的总体检测效果：

对不同癌症类型，MCED的检测敏感性具有差异（如下图）：

Liver/bile-duct肝胆管、Head and neck 头颈、Esophagus 食管、Pancreas 胰腺、Ovary卵巢、Colon/rectum结直肠、Anus 肛门、Urothelial tract 尿道、Cervix子宫颈、Lung肺、Plasma cell neoplasm 浆细胞肿瘤、Gallbladder胆囊、Stomach胃、Lymphoma 淋巴瘤、Melanoma 黑色素瘤、Lymphoid 、leukemia 淋巴性白血病、Bladder膀胱、Breast乳房、Uterus子宫、Myeloid neoplasm髓样肿瘤、Kidney肾、Prostate甲状腺

参考文献

Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set，ANNALS OF ONCOLOGY，VOLUME 32, ISSUE 9, P1167-1177.