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论文精选丨Genetics Research 近期高阅读量论文速览

已有 2633 次阅读 2021-11-15 19:40 |系统分类:论文交流

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Genetics Research 为Hindawi旗下开放获取期刊,所发表的研究论文涵盖人类和动物遗传学的各个领域,包括:基因组学、基因学、基因突变和分子间相互作用的重要发现,同时还延伸到了发育遗传学、进化遗传学和种群遗传学等领域。该刊旨在促进对于健康和疾病遗传流程的深入理解。


2020年9月,Genetics Research 成为Hindawi与剑桥大学出版社合作出版的一部分,完成了向完全开放获取期刊的转型。在这一合作伙伴关系下,剑桥大学出版社将继续保留期刊所有权,Hindawi则负责期刊的投稿、出版和开发。



本月,为满足遗传研究学术界的研究兴趣,我们特别在这里分享 Genetics Research 上的几篇相关论文,希望对您的研究有所帮助,欢迎扫码查看!


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Should All Individuals Be Screened for Genetic Predisposition to Cancer?

作者:Sarah Wedderburn和Terri P. McVeigh 

研究单位:Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK 及Royal Marsden NHS Foundation Trust, London, UK

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是否应该采用基因组筛查来分析癌症预倾向性是一个复杂课题。这涉及以下四个方面。“应该”说明存在筛查的必要性。这种必要性体现在:如果筛查的收益大于危害;需要从患者、更广泛人群和经济角度考虑潜在的收益和危害。


“所有人”指筛查的无差别应用,而不是瞄准某一特定人群。“遗传预倾向性”包含单基因变化还是多基因变化还是同时包含这两种变化?外显率有多高?最后,需要对“癌症”进一步定义。所有类型的癌症?仅实体瘤?特定类型的癌症?可以说,对所有人进行所有类型的遗传变化筛查,从而确定其罹患各类癌症的预倾向性是一个宏伟的目标。因为这将超出迄今为止任何国家性筛查项目的覆盖规模。为了解答这一问题,首先要厘清健康筛查项目的概念。



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Association of AFF3 Gene Polymorphism rs10865035 with Rheumatoid Arthritis: A Population-Based Case-Control Study on a Pakistani Cohort

作者:Yasir Ali, Suleman Khan, Yangchao Chen等

研究单位:Abdul Wali Khan University Mardan, Mardan, Pakistan;MTI Peshawar, Peshawar, Pakistan及香港中文大学等

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类风湿性关节炎(RA)是一种复杂疾病,其发病机制和严重程度均与遗传和环境因素有关。各类全基因组关联和候选基因研究显示,多位点/基因中的部分遗传变体对种族和地区差异的形成发挥了作用。该研究以一组巴基斯坦类风湿性关节炎(RA)患者为对象,旨在探测AFF3基因中的单核苷酸多态性(SNP)rs10865035与该疾病遗传背景之间的关联。



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trans-Acting Factors and cis Elements Involved in the Human Inactive X Chromosome Organization and Compaction

作者:Zhuo Sun,Jinbo Fan和Yufeng Zhao

研究单位:西安医学院

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在X染色体失活过程中,许多未来失活X染色体上会发生许多染色质变化,包括一系列组蛋白共价修饰、异染色质蛋白关联以及启动子的DNA甲基化。这里,研究人员针对人体失活X染色体的组织和压实过程,总结了已被证明能够发挥作用的反式作用因子和顺式因子。


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关于 Genetics Research


Genetics Research 为开放获取型期刊,所有研究论文均免费获取、引用和分享。该刊发表的所有论文均编入多种索引数据库,包括:PubMed、Scopus、Science Citation Index Expanded等。扫码登录期刊网站,查看完整索引列表。


Genetics Research 的重要指标包括:

               JIF

1.588

JCI

0.260

Citescore

2.200


如果您有兴趣阅读 Genetics Research 的更多内容,或者了解如何向该刊投稿,请扫码访问期刊网站。

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