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以生物学家的方式纪念霍金

已有 1845 次阅读 2018-3-15 10:53 |个人分类:表观遗传|系统分类:科普集锦

 本文转载自嘉因微信公众号,已获得授权。查看最新文章,敬请关注嘉因,微信ID:rainbow-genome

作者:小丫    来源:嘉因

物理学家史蒂芬·霍金去世,享年76岁

21岁时,霍金患上肌肉萎缩性侧索硬化症(卢伽雷氏症,ALS)


 

2014年,霍金参加冰桶挑战;同时,Gene W. Yeo Lab也参加了冰桶挑战,以生物学家的方式。


2018年1月,Gene Yeo Lab发表Cell paper,发现了一种疾病特异的stress granules(应激颗粒),有望用于诊断和治疗ALS。


Markmiller, S., Soltanieh, S., Server, K. L., Mak, R., Jin, W., Fang, M. Y., ... & Fulzele, A. (2018). Context-dependent and disease-specific diversity in protein interactions within stress granules. Cell172(3), 590-604.


Stress granules是一种RNA结合蛋白(RNA-binding proteins,RBP),在氧胁迫等应激条件下,它们困住大量的RNA,不让它们翻译成蛋白质,帮助细胞保持能量。此前人们并不清楚健康和疾病状态下Stress granules有什么差异。


  • 本文鉴定出150个新的stress granules;

  • 其中20%具有应激或细胞特异性;

  • ALS有着特殊的stress granules组份和亚细胞定位;

  • 在果蝇ALS模型中证实了stress granules的神经毒性。




 

临床价值

  • stress granule的形成和解体有着遗传差异。通过检测RBP基因的变异,推测哪些人更容易患神经退行性疾病;

  • 目前我们可以从一个人的皮肤细胞诱导出iPSC,然后再分化出神经细胞,研究这个人的应激颗粒动态,推测这个人是否容易患ALS,甚至可以在发病前20-30年诊断出来;

  • 下一步需要以ALS特异性的stress granule为靶标,设计新的药物,在症状出现之前采取预防性治疗措施,延缓或阻止疾病发生。


编译自UCSD News




小丫分享这篇结合RNA的蛋白质的Cell paper,跟小伙伴的研究有什么关系呢?



2017年Gene W. Yeo发表的这篇Review概括了RBP的变异及其对ALS的影响:

Kapeli, K., Martinez, F. J., & Yeo, G. W. (2017). Genetic mutations in RNA-binding proteins and their roles in ALS. Human genetics, 136(9), 1193-1214.


ALS中RBP的变异位点分布:


Fig.1 Mutation and RNA interaction maps for ALS-associated RNA-binding proteins (RBPs) 


RBP突变对功能的影响:

Fig. 2 ALS-associated mutations in RBPs may disrupt RNA processing by several mechanisms. 





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