多组学大数据与医学发展

刘斯洋¹，林星辰¹，程丝²，王超龙³，李昊^2*

1. 中山大学公共卫生学院（深圳），深圳518107

2. 首都医科大学附属北京天坛医院，国家神经系统疾病临床医学研究中心，北京100070

3. 华中科技大学公共卫生学院，武汉430030

摘要 多组学技术、队列研究设计、数据科学和机器学习的进步已经开始改变循证医学，为下一代“深度”医学的未来提供了诱人的前景。总结了基因组与基因组修饰测序、转录组与单细胞转录组、蛋白组、代谢组、微生物组、影像组与生物传感器等多组学实验技术和全基因组关联分析、全基因组关联信号解读、多基因风险评分、孟德尔随机化与人工智能算法等大数据分析技术的发展趋势，探讨了这些技术在疾病分型、诊断与预测、药物研发和临床试验设计等方面的临床应用。针对多组学大数据与医学发展面临的挑战，展望了未来队列设计、数据管理与共享、国际合作等发展方向。

关键词 多组学；大数据；医学研究；临床应用

（责任编辑  王微）

http://www.kjdb.org/CN/10.3981/j.issn.1000-7857.2024.05.00538