单基因遗传疾病的基因疗法

周丽娟^1,2，王京春^1*，高宏斌¹，赵东平^1,2

1. 中国科普研究所，北京100081

2. 中国科学院科技战略咨询研究院，北京100190

摘要 基因疗法是全球突破性技术之一，在单基因遗传疾病治疗中已取得突破性进展。阐述了不同的基因疗法策略、载体和基因编辑技术的特点，综述了脊髓性肌萎缩症、Leber先天性黑蒙2型、血友病、β-地中海贫血的发病机理、临床表现、基因疗法的开发进程以及临床试验情况。目前，上述4种单基因疾病的9种基因疗法已分别取得美国食品药品监督管理局突破性疗法资格、欧洲药品管理局的优先药物资格或者已经批准上市。基因疗法的研究还面临着许多挑战，但随着科学研究的深入和科学技术的不断发展，将有更多的患者获得治疗。

关键词 基因疗法；脊髓型肌萎缩；Leber先天性黑蒙2型；血友病；β-地中海贫血

（责任编辑  傅雪）

http://www.kjdb.org/CN/Y2020/V38/I15/89