最近报告的一项研究证明，伴有微卫星体不稳定性（MSI）的非转移性结直肠癌具有较好的预后。但是，其中III期结直肠癌患者中，尤其是未接受辅助化疗的患者，大多存在高复发的风险。因此对于这些患者，及时的治疗和随访非常重要，以便预防癌症的复发和进展。根据这项研究，超过四分之一的III期结直肠癌患者没有接受新辅助化疗。这可能会影响他们的治疗效果和预后。 

普遍认为微卫星体不稳定性III期结直肠癌比其他阶段的结直肠癌有更好的预后。但事实并非如此。这些结直肠癌同样也有不良的预后，如果患者身体状况可以适合接受化疗，就应该接受化疗。在实际情况下，II期结直肠癌患者接受化疗和不接受化疗的3年无复发生存率相似（分别为79.3%和84.7%）。但是，在III期，辅助化疗的3年无复发生存率为69.3%，而未接受辅助化疗的为40.7%。 

大约有15%的结直肠癌患者伴有DNA错配修复缺陷(dMMR)，导致了微卫星体的不稳定性。基因组中微卫星体的重复序列，在DNA复制过程中能引起的多种突变，被认为是导致癌症发生的原因之一。在非转移性结直肠癌中，有微卫星体不稳定性（dMMR-MSI）状态的患者通常有较好的预后，但II期患者对5-氟尿嘧啶方案的辅助治疗却具有抗药性。在转移性结直肠癌患者中，微卫星体不稳定性状态通常预示着预后较差，但可以通过检查点抑制剂免疫治疗获得更好的疗效。 

在结直肠癌中，确定微卫星体不稳定性(MSI)状态，无论是哪个疾病阶段（早期还是晚期）都是一个重要指标。通过分子生物学技术（ctDNA）来确定MSI状态；和免疫组化技术评估MMR系统蛋白的表达水平（dMMR状态）。根据NCI的建议，所有结直肠癌都必须进行dMMR-MSI分析。如果怀疑是林奇综合征引起的结直肠癌（Lynch syndrome，一种影响负责DNA修复的MMR基因的遗传性癌症综合征），或者正在考虑使用检查点抑制剂进行治疗，就需要做这两种检测来确认卫星体不稳定性状态。 

早在2016年起，法国的一项临床研究（COLOMIN2）就开始评估MSI结直肠癌患者的治疗管理和真实（real-life）预后状态。在2016年至2021年期间，在37家医疗中心接受治疗的总共有637名结直肠癌患者。其中，II期肿瘤最为常见（40.9%）。其次是III期（29.3%）、转移性IV期肿瘤（18.7%）和I期肿瘤（11.1%）。在3/4的病例中，通过免疫组化确定了MSI。纳入研究的患者的平均年龄约为70岁。女性占60%。41%的病例确认为Lynch综合征。患有Lynch综合征的患者年龄较小，而散发性疾病更多见于年龄较大的患者。 

在转移性患者中，86.4%患者具有同步性转移，也就是在初诊确定原发肿瘤的同时，已经发现了转移灶。大多数患者伴有单一转移灶（76.6%），主要是肝脏转移（45.1%）、腹膜转移（37.2%）和淋巴结转移（19.5%）。肺部转移较少见（少于10%）。 

预后因素 

对于II期患者来说，因为这些患者通常预后良好，所以大多数患者（82%）都没有接受辅助化疗。在中位数随访期的40.7个月后，未接受化疗患者的复发率为6%，而接受化疗的复发率为13%。显然，这些患者的复发比率非常低。

对于III期患者，情况则有所不同。化疗治疗的患者复发率为23%，而未接受化疗的患者复发率为29%。尽管对III期患者推荐化疗，但是，一些患者可能拒绝化疗，或由于年龄或合并症的因素而无法接受治疗。 

在转移性IV期的患者中，结果颇为复杂，因为免疫疗法并不对所有患者都有效。与早期的标准治疗方案（化疗和靶向治疗组合）相比，免疫疗法的中位数无进展生存期为28个月，而之前的标志治疗方案为11个月。 

本组研究的随访跟踪还在继续，目的是评估患者的长远期复发率。这项临床研究也在探讨和确定临床与生物学相关的预后因素，特别针对来自近500例患者的肿瘤样本的分析。以往从MSI结直肠癌中收集大量生物样本的工作还未曾有过。探索的方向还包括进一步了解某些肿瘤组织中缺乏肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的情况，这类肿瘤往往具有不良的预后。