尽管近年来的临床数据表明，结直肠癌（CRC）的总体发病率呈现了下降的趋势，但在年轻人中的发病率仍在上升，结直肠癌发病人群逐渐出现了年轻化的特点。上个世纪90年代以来，全球50岁以下人群中，诊断出早发性结直肠癌患者的发病率每年增加2-4%，30岁以下人群的发病率增幅更大。最近的一份统计学报告显示55岁以下人群的结直肠癌诊断率从1995年的11%（1/10）增加到2019年的20%（1/5），显示年轻成人的结直肠癌发病率倍增（Colorectal cancer statistics  CA Cancer J Clin. 2023）。此外，在所有年龄段诊断为更晚期结直肠癌患者的比例，从 2000 年代中期的 52% 增加到 2019 年的 60%。

   目前尚不清楚为什么年轻人结直肠癌的发病率正在上升，以及为什么初诊时疾病就往往已处在更晚期阶段的发展趋势。深入解释为什么会发生这种转变仍然是一个挑战。哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所的专家认为，试图揭示早发性结直肠癌病因的研究范围仍然有限，通常只是侧重于研究发病原因的某个单一侧面，而引发结直肠癌的病因可能存在多种因素，因此需要多学科途径来扩大对这个日益普遍的问题的深入研究。 

早发性结直肠癌的发生可能存在几种模式。首先，在年轻患者中，尽管合并症不多，但是往往在疾病的更晚期阶段才被诊断出来。这种情况一是可能与于缺乏癌症早期筛查的手段有关。但也可能是这类癌症本身就更具侵袭性的生物学特点，或者说恶性程度更高，这种观点在临床上有这样的事实支持：尽管总体上年轻患者往往更为健康，更加耐受更为强烈的治疗，而且对治疗的副作用反应更少，但最终，转移的早发性结直肠癌年轻患者的生存率与老年患者相似。 

那么这些年轻结直肠癌患者在基因水平可能会发生些什么呢？迄今为止的证据发现，那些与癌症易感性有关的因素在年轻患者中更为普遍。最常见的因素之一就是Lynch林奇综合征（一种有遗传倾向的癌症综合症），临床上往往对这些易感因素和易感基因的检测存在不足。然而，专家认为目前仅凭对Lynch综合征和其他高外显率致病性胚系突变的诊断不足，还不足矣解释早发性结直肠癌上升的这种趋势。 

早发性结直肠癌的肿瘤，往往出现在结肠和直肠的左侧。其症状通常包括腹痛和直肠出血。由于左侧肿瘤常具有不同的胚胎学（embryologic）起源，基因检测可能为早发性肿瘤的突变谱提供进一步的线索。针对早发性结直肠癌的大规模全基因组检测和对基因与环境相互作用的分析，将进一步完善对有年轻发病表现的结直肠癌患者基因遗传学的确认。 

在环境和生活方式方面，肥胖和其他代谢异常，缺乏运动和饮食习惯都可能有导致早发性结直肠癌的风险。2019 年的一项研究发现，青春期和成年期肥胖与早发性结直肠癌高风险相关。另一项研究表明，久坐不动可能会增加早发性结直肠癌的风险。含糖饮料，红肉和加工肉类消费量大也与结直肠癌的早期发病具有相关性。上述因素对个体的肠道菌群会产生影响，可能是诱发早发性结直肠癌的另一个可能因素。已有很多研究证据支持肠道菌群在结直肠癌发病机制和进展中发挥的作用，其中包括具核梭杆菌、脆弱拟杆菌和 pks+ 大肠杆菌等。 

早发性结直肠癌发病原因虽然复杂，但了解生活方式，饮食因素、肿瘤微环境和宿主基因变异之间的相互作用，对于揭示早发性结直肠癌上升趋势的根本原因至关重要。美国癌症协会和预防服务工作组最近建议开始对45岁的人群进行结直肠癌筛查，迈出了有意义的一步。新的研究也将超越以往的单维研究模式，针对早发性结直肠癌的多因素性质，特别是对于更为年轻的患者群体，进行全球性合作和前瞻性研究，以最终了解年轻人患结直肠癌的发病率呈上升趋势的根本原因。