最近网络上讨论的一个热点，是贵州的一个大三学生吴花燕。有关她的故事和艰辛的详情想来许多人都已知道，这里就不多赘述。简而言之，吴花燕4岁时母亲不明病因而病逝，18岁时父亲因肝硬化也去世了，只剩下她和有精神疾患的弟弟。为了节约钱，吴花燕在整个高中时期，没有早餐的概念，有时中餐吃了馒头，晚餐还是馒头，在学校食堂基本上只是打白米饭，很少打菜，用家里的糟辣椒拌饭吃，5年多来基本如此。因为营养不良，身体抵抗力特别差，脚上经常起包、肿胀，常人两步的路，她要分三步走。村里人都劝她拿上学的钱去治病，可她不愿意，坚持要读书。到高三，吴花燕的身体越来越差，严重脱发，眉毛也掉光了，因为担心花钱，她仍没到医院做彻底检查。 

直到2019年10月13日，去医院检查后，才得知患上心源性水肿和肾源性水肿等多种疾病。住院治疗大约3个月后，于2020年1月13日出现心功能衰竭，经抢救无效不幸去世。据贵州医科大学附属医院介绍，吴花燕死亡原因经医科大学附属医院多次组织全院多学科会诊，考虑为早衰综合征，由此引起严重心血管及瓣膜病变，导致心力衰竭。 

那么早衰综合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS）是一类什么样的疾病呢？一般认为早衰综合征是一种遗传性疾病，其特征是患儿通常在出生和婴儿早期时看起来正常，而后比其他同龄人生长缓慢，身材矮小，体重的增加显著低于正常儿童的增长速度。到了2岁左右的时候，患者会出现快速衰老的表现。早衰综合征患者会发育出一种独特的面部外观，例如：头大，眼睛突出，细鼻子，尖嘴，薄嘴唇，小下巴，耳朵突出，脱发，眉毛和睫毛脱失等。早老综合征还会出现皮肤老化、牙齿异常和生长缓慢，关节异常导致活动范围受限，以及皮下脂肪肌肉丧失等现象。这种疾病通常不影响大脑和智力的发育。

早衰综合征患者常常从儿童时期就开始经历动脉硬化的过程。动脉硬化极大增加了在年轻时心脏病发作，中风和心力衰竭的机会。这些严重并发症会随着时间的推移而进一步恶化，并且会对受累患者造成生命危险。 

早衰综合征是非常罕见的疾病。据报道，世界范围该病发生率为1/400万新生儿。自1886年首次描述该病以来，科学文献中总共大约报告了130多个病例。 

那么是什么原因导致了早衰综合征呢？这种疾病的确切病因尚不完全清楚，临床上多为散发病例，亦有同卵双生两人发病的。有人认为早衰综合征有遗传因素，可能属于常染色体显性遗传疾病，这意味着每个细胞中有一个突变基因拷贝就足以引起疾病发生。 早衰综合征几乎总是发生在没有家族病史的人群中，对其家族遗传方式尚未完全了解，有些病例可有父母近亲结婚史，父亲年龄多比较大。 

研究人员现在发现某些基因的突变是导致早衰综合征的原因。其中LMNA基因与该病的发生有显著相关性。LMNA基因位于1号常染色体长臂上（1q22），主要参与编码核纤层蛋白家族的 A和C(Lamin A/C)。在大多数早衰综合症患者中发现有LMNA基因的突变，能导致核纤层蛋白A（Lamin A）的氨基酸序列发生异常改变，使该蛋白一末端附近缺失了50个氨基酸。 

作为细胞核被膜的基本支架组分，核纤层蛋白在围绕细胞核被膜中，对确定和维持细胞内核的形状起着重要作用。核纤层蛋白的突变异常使核被膜不稳定，并逐渐损害细胞核。异常蛋白长时间的累积能破坏细胞核的结构和功能，使细胞容易过早死亡。目前，研究人员正致力于确定LMNA基因突变所致蛋白质变化是如何造成早衰综合症这些症状与体征和病理改变的发生。 

由于具有独特的面部外观，和发育不良与衰老的各种特征，早衰综合症的识别并不很难。如果看到孩子的变化像是早衰症状，可以找医生进行身体检查。在常规体检中可以发现可疑的患者，随后需要去医学遗传实验室做1号染色体的基因测序分析，找出LMNA基因突变点以最终确诊。 

吴花燕身高只有1.35米，体重21.5公斤，有明显有发育障碍表现和衰老征象。此外，有早衰综合症独特的面相，出现脱发，眉毛脱失，最终死于心脏病发作等等，所有这些都高度提示早衰综合症的可能。因此，贵州医科大学附属医院对吴花燕的诊断方向应该是有脉络可循的。当然最终的确诊还需要通过进一步的基因检测来确定。患者遗体已经捐赠给医学院，这对于明确诊断和深入研究相关疾病具有重要的实际意义。 

目前，早衰综合症尚无治愈性疗法，FTIs(farnesyl转移酶抑制剂）可有助于受损细胞的修复。其他对症性治疗通常有助于缓解或延迟患者症状的加重。此外，可以用些降低胆固醇或预防血栓形成的药物，低剂量阿司匹林也可以帮助预防心脏病发作和中风，生长激素可以帮助身高和体重的增加。 

如果吴花燕最终确定是患有早衰综合症的诊断，那么营养不良因素只是造成死亡的次要因素，疾病本身的病理过程才是导致心肾功能衰竭的根本原因。当然，恶劣的生活环境和饮食条件肯定会加重她疾病恶化的进程。 

贫穷并没有在意志上压倒吴花燕。但是，贫穷和恶劣的生活环境，也许会对人的认知和思维造成影响。退一步说，如果她不过于省吃俭用，用一些钱来改善饮食，早点去医院检查身体，或者同意别人的帮助去国外治疗，也许会多有5年或10年的宝贵时间，也可能会更多的帮助她的弟弟。 

对于弱势群体的救助，社会管理阶层和部门有责任真正落实到实处，让这些人能够得到应有的医疗帮助，让社会捐助能及时透明的到位，用于他们在治疗和生活上的需要。避免在高度发达的现代社会中因贫穷而造成的悲剧。