Transposon insertions regulate genome-wide allele-specific expression and underpin flower colour variations in apple (Malus spp.)

第一作者：Yi Tian

第一单位：新西兰植物与食品研究所有限公司

通讯作者：Jia-Long Yao

 Abstarct 

背景+问题：Allele-specific expression (ASE) can lead to phenotypic diversity and evolution. However, the mechanisms regulating ASE are not well understood, particularly in woody perennial plants. 

等位基因特异性表达（allele-specific expression，ASE）会导致表型多样性和演化。但是，调控ASE的分子机制仍不清楚，尤其是在林木树种中的研究更是稀少。

主要研究：In this study, we investigated ASE genes in the apple cultivar ‘Royal Gala’ (RG). 

本文中，作者调查了苹果栽培种“皇家嘎拉”中的ASE基因。

结果1-基因组+转录组鉴定ASE：A high quality chromosome-level genome was assembled using a homozygous tetra-haploid RG plant, derived from anther cultures. Using RNA-sequencing (RNA-seq) data from RG flower and fruit tissues, we identified 2,091 ASE genes. 

首先，作者利用从花药培养获得的同源四单倍体进行了全基因组测序和组装。利用“皇家嘎拉”花组织和果实的转录组测序，鉴定到了2091个ASE基因。

结果2-等位基因特异性TE插入：Compared with the haploid genome of ‘Golden Delicious’ (GD), a parent of RG, we distinguished the genomic sequences between the two alleles of 817 ASE genes, and further identified allele-specific presence of a transposable element (TE) in the upstream region of 354 ASE genes. These included MYB110a that encodes a transcription factor regulating anthocyanin biosynthesis. Interestingly, another ASE gene, MYB10 also showed an allele-specific TE insertion and was identified using genome data of other apple cultivars. 

通过与“皇家嘎拉”的一个亲本，即“金冠苹果”的单倍体基因组比较，作者区分出了817个ASE基因的两个等位基因，并且进一步鉴定到了354个ASE基因上游区域的转座子元件（TE）的等位基因特异性插入。这些诱导了MYB110a基因的表达，而该基因正好有事调控花色苷生物合成的一个转录因子。另外，作者利用其它苹果栽培种的基因组数据，发现另外一个ASE基因MYB10同样也存在一个等位基因特异性的TE插入。

结果3-TE插入与ASE的关系：The presence of the TE insertion in both MYB genes was positively associated with ASE and anthocyanin accumulation in apple petals through analysis of 231 apple accessions, and thus underpins apple flower colour evolution. 

通过对231份苹果种质材料的分析，作者发现这两个MYB基因上游区域的TE插入与苹果花瓣中的ASE和花色苷积累呈正相关，因此构成了苹果花色演化的基础。

结论：Our study demonstrated the importance of TEs in regulating ASE on a genome-wide scale and presents a novel method for rapid identification of ASE genes and their regulatory elements in plants.

本文的研究结果揭示了在全基因组层面上，TEs在调控ASE方面的重要作用；同时也为在植物中快速鉴定ASE基因及其调控元件提供了新的方法参考。

 ** Jia-Long Yao **

doi: https://doi.org/10.1111/pbi.13806

Journal: Plant Biotechnology Journal

First Published: March 08, 2022