Genetic and epigenetic variation in 5S ribosomal RNA genes reveals genome dynamics in Arabidopsis thaliana 

First author: Lauriane Simon; Affiliations: Université Clermont Auvergne (克莱蒙奥弗涅大学): Clermont-Ferrand, France

Corresponding author: Aline V Probst

Organized in tandem repeat arrays in most eukaryotes and transcribed by RNA polymerase III, expression of 5S rRNA genes is under epigenetic control (表观控制). To unveil mechanisms of transcriptional regulation, we obtained here in depth sequence information on 5S rRNA genes from the Arabidopsis thaliana genome and identified differential enrichment in epigenetic marks between the three 5S rDNA loci situated (位于) on chromosomes 3, 4 and 5. We reveal the chromosome 5 locus as the major source of an atypical (非典型的), long 5S rRNA transcript characteristic of an open chromatin structure (开放的染色质结构). 5S rRNA genes from this locus translocated (易位) in the Landsberg erecta ecotype as shown by linkage mapping and chromosome-specific FISH analysis. These variations in 5S rDNA locus organization cause changes in the spatial arrangement (空间排列) of chromosomes in the nucleus. Furthermore, 5S rRNA gene arrangements are highly dynamic with alterations in chromosomal positions through translocations in certain mutants of the RNA-directed DNA methylation (RNA介导的DNA甲基化; RdDM) pathway and important copy number variations (拷贝数变异) among ecotypes. Finally, variations in 5S rRNA gene sequence, chromatin organization and transcripts indicate differential usage of 5S rDNA loci in distinct ecotypes. We suggest that both the usage of existing and new 5S rDNA loci resulting from translocations may impact neighboring chromatin organization.

在大多数真核生物中，5S rRNA基因多位于串联重复序列阵列中，由RNA聚合酶III进行转录，其表达是处于表观控制下的。为了揭示转录调控的机制，作者对拟南芥基因组上的5S rRNA基因进行了深度测序，鉴定了其在拟南芥3、4、5号染色体上的表观标记区域的差异富集。研究结果显示5号染色体上的位点是非典型的长5S rRNA转录本主要来源，具有开放的染色质结构的特征。连锁图谱和染色体特异FISH试验显示该位点上的5S rRNA基因在Landsberg erecta生态型中发生了易位。这些在5S rDNA位点排序的变异导致了核中染色体空间排序的改变。此外，在不同生态型间某些RNA介导的DNA甲基化通路和重要的拷贝数变异突变体中，易位使得5S rRNA基因的重排在染色体上的位置处于高度动态的改变中。最终，5S rRNA基因序列上的变异，染色质的排序以及转录本都揭示了5S rDNA位点在不同生态型中的功能差异。本文的研究显示利用已经存在的或由于易位而新出现的5S rDNA位点均会对邻近的染色体结构起到重要的影响。

通讯：Aline Probst (https://www.gred-clermont.fr/directory/member/aline-probst/)

个人简介：1997-2000年，斯特拉斯堡高等生物科学学校ESBS，生物技术硕士；2001-2004年，瑞士巴塞尔弗雷德里希米歇尔研究所，博士；2005-2009年，法国居里研究所，博士后。

doi: https://doi.org/10.1093/nar/gky163

Journal: Nucleic Acids Research

Published date: 06 March, 2018

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