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SNP是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism )。一般来说它是双等位基因的,就是说一个位点,人群中大部分人是A碱基,那么还有一部分人是T碱基,一般不会是C或者G了,这是一般的规律,没有什么好解释的。举个例子,一个人是正常人他的某一条染色体一段序列是:AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向肯定是一串t了,是吧?另一条染色体也是这个样子的,因为有父母两条染色体的。当然这是大部分人的情况。 另外一小部分人,1%左右吧,这是统计数字,一条是AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向也是一串t,另一条染色体就会出现这种情况AAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,在第五个碱基有一个SNP 那么这条染色体的反向我就不说了,这种人是一种杂合子,还有一部分人是纯合子。就是两条染色体都是在第五个碱基是G,那么这个SNP是双等位基因的,就是除了A就是G了。 而STR是 short tandem repeat,短串联重复,一般是CA重复,重复次数很多的。在一个人的染色体上可以有多种重复。假设A个体,来自父亲的染色体重复了10次,来自母亲的那条重复了11次,B个体来自父亲的染色体重复了8次,来自母亲的那条重复了14次,那么这样说这个STR已经有四种等位基因型了,当然还有更多的。 所以说 ,SNP变异没有STR那么大。
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