人类APOE基因位于19号染色体上，编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白，影响突触可塑性、神经元纤维再生及Aβ蛋白降解与沉积等神经生理过程。

ApoE基因有多种等位基因，常见的有ε2、ε3、ε4，分别编码三种主要ApoE异构体ApoE2、ApoE3、ApoE4。这些等位基因与血脂代谢密切相关，其中ApoE4基因多态性与冠心病和阿尔茨海默病的发生有关。

APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。

-与非ε4携带者相比，携带1个APOEE4者发生AD的风险增加约3~4倍，携带2个APOEE4者发生AD的风险则增加约10~15倍。

-因此，APOE基因分型检测可以提示阿尔兹海默症的发生风险。

通过ApoE基因检测，可以了解个体心脑血管疾病的发病风险及老年痴呆的概率，从而进行有针对性的预防和治疗。同时，对于使用他汀类药物的患者，ApoE基因检测还可以指导药物的个体化用药，以提高治疗效果和降低不良反应的风险。