引言

一、叶酸与孕妇

1. 什么是叶酸

叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。叶酸（folic acid）维生素B复合体之一，相当于蝶酰谷氨酸（pteroyl glutamic acid，PGA），是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。有促进骨髓中幼细胞成熟的作用，

2. 叶酸缺乏造成的人体疾病

其实，在生命的所有阶段，叶酸缺乏对人体健康都有深远的负面的影响，并且是多种失调症状的病因，包括女性及男性不孕、自然流产、叶酸缺乏性贫血、冠心病、肠易激综合征、老年人认知障碍等。

目前有研究表明，人群中叶酸缺乏会导致胎儿先天性异常，特别是神经管畸形(Neural tube defects，NTDs)的发生，也可以导致其他出生缺陷的发生率上升，例如先天性心脏病、唇腭裂、以及唐氏综合征等，并可使胚胎发生严重多发畸形，导致胚胎在发育早期即死亡，此外，叶酸缺乏还可以引起早产、流产等不良妊娠的发生。

3. 叶酸的来源

叶酸分为天然叶酸和合成叶酸

天然叶酸广泛存在于动植物类食品中，尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量比较多。含叶酸的食物很多，但由于天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。叶酸生物利用度较低，在45%左右。合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然制品的一倍左右。当人们对叶酸的需求不能从食物中满足时，就需要从药物中获取。

4. 叶酸的吸收与代谢

叶酸的水溶性很低，而且不能为人体直接所用，需要经过一系列的代谢，形成最终的代谢产物——5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），才能被人体吸收。叶酸在人体内的代谢途径如下图所示：

不难看出，亚甲基四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）、还原叶酸载体基因RFC(SLC19A1)是叶酸代谢途径中的核心基因。三个基因中的四个遗传位点发生突变将会直接影响叶酸代谢，将改变酶的活性，从而导致宝宝出生缺陷以及孕妇疾病风险的增加。世界10%人口受亚甲基四氢还原酶多态性影响，在中国的一些少数民族中可达20%。换句话说，即便有些人补充了叶酸，身体也无法充分利用。

当与叶酸代谢有关的酶发生多态性后，要适量的补充叶酸，但不同的人群需要补充的叶酸量不一致，主要取决于个体基因型决定的叶酸代谢能力。