ApoE 基因多态性与阿尔兹海默氏症

ApoE基因（载脂蛋白E）位于第19号染色体上，具备显著遗传多态性，ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性为(rs429358和rs7412)。其多态性与阿尔茨海默病（老年痴呆）密切相关。进行ApoE基因多态性检测，跟据大量科学研究结果，可以对阿尔茨海默病（老年痴呆）进行提前预防。

ApoE 基因结构

ApoE 基因位于19号染色体，全长3.7Kb，含4个外显子。ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412，3种等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突变最为常见，相互组合形成6种主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

ApoE 基因与阿尔兹海默氏症风险

虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常见的神经退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉样蛋白（β- amyloid，Aβ）组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结。其发病与ApoE基因多态性有关，大约60%～80%的AD患者有至少一个E4等位基因，国内外研究显示，携带1个E4等位基因使风险增加2～4倍，而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8～12倍。与非E4携带者相比，E4携带者发病年龄平均降低约12岁。因此ApoE4携带者：AD发病率高，发病年龄早。

ApoE的基因型终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。

检测原理

上海翼和应用生物技术有限公司，采用双色荧光qPCR与融解曲线法，同时对两个基因位点rs429358和rs7412进行检测，将两个SNP位点的检测结果组合即可判断该基因型下将会合成何种APOE蛋白亚型，从而判断个体阿尔兹海默症的发病风险预测。