早上浏览新闻，看到2015 MIT Technology Review评选出的“2015年度全球创新企业20强”，发现排名第五的是提供个人基因检测的一家叫“Counsyl”的公司。在这个行业的原因，去主页上（https://www.counsyl.com）查阅了它的相关信息，记录下基本的了解。

       第一、购买模式

             1）在网上发出申请，Counsyl会与用户的医生取得联系，以获取medical appvoval；

             2）收到Counsyl的取样盒，按照说明进行注册和取样；

             3）取样成功后，将样品寄回Counsyl；

             4）2周后，网上可查看样品报告，同时可真对结果咨询医生。

      第二、产品模式

            1）提供3个产品：一是病症的遗传概率检测，怀孕前，去看看未来宝宝患什么病症的几率比较大；

                                         二是怀孕中，胎儿的遗传病检测，怀孕后，肚中宝宝有什么样的遗传缺陷呢；

                                         三是遗传性肿瘤的患病概率检测，可检测患乳腺癌的风险概率

            2）产品的用户群非常庞大，而且解决了生育环节的一些痛点；

            3）Counsyl只做检测服务，临床咨询服务是在医生手里；

      第三、技术猜测

           1）100种以上病症的遗传概率检测，可以选择这100多种病症的相关基因做1个panel，利用高通量测序的方法去检测；

           2）100种以上病症的遗传概率检测，其中的相关基因存在变异位点，只需要用PCR等捕获的策略去获取这些变异位点的信息；

           3）胎儿的遗传病筛查，主要集中在21三体上，高通量的技术现在较为成熟；

           4）遗传性肿瘤的患病概率检测，Counsyl集中在20来个基因上，用PCR或者小panel的测序都可以很好实现。

      第四、好玩的地方

      1）在查看Counsyl的信息中，最有趣的是它的定价，发现需要填写一些基本的信息去估算你做检测的价格。具体不清楚它背后价格的估算方式；

      2）Counsyl的操作感觉在国内也有操作的空间，尽管国内的医疗机构、专家大夫对目前基因检测还在慢慢熟悉中，未来不排除很大的合作空间；

     3）Counsyl对于渠道有很强的控制力；

     4）Counsyl把用户的医生信息，以及用户本身的DNA信息在慢慢积累，未来的数据空间想象很大；

     5）对于Counsyl的很多技术问题还是有很多好奇的地方：（1）100来种病症是单基因病还是复杂疾病呢？（2）这100多种病症的相关基因如何确定的？每个基因上的具体mutation如何确定的？（3）100多种病症如何根据父母本的DNA信息去计算遗传概率？具体的计算公式是如何的？（4）肿瘤的患病概率如何根据这20来个gene去做估算的？

     基因检测现在大家都在摸索不同的方式，美国的23andme，Foundation Medicine，Counsyl；国内的BGI、Wegene、Higene等，越来越热闹