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主要参考文章:BOOGIE: Predicting Blood Groups from High Throughput Sequencing Data
(http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0124579#pone.0124579.ref005)
主要参考数据库:BGMUT: NCBI dbRBC database of allelic variations of genes encoding antigens of blood group systems (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245102/)(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gv/rbc/xslcgi.fcgi?cmd=bgmut/home)
BGMUT此数据库整合了目前常见的血型,以及其对应的DNA特征序列信息
BOOGIE是基于java开发的工具,整合了BGMUT中的35种血型以作为BOOGIE计算的参考数据。
此工具很方便运行,主要做好输入数据的整理,输入数据的格式:
运行命令参考:java -jar BOOGIE.jar ABO.csvb mygenome.txt
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