例如通过GATK检测到某个样本chr23:31649149这个位点SNP信息如下。注：其中chr23即chrX，这里是为了分析流程方便用chr23代替chrX

打开NCBI的dbSNP检索页面https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/，注意一定要在这个页面下搜索，不能在NCBI主页面搜索！

在检索框中检索如下信息NC_000023.10:g.31649149A>G

对于NC_000023.10:g.31649149A>G这一串字符是的格式称为HGVS name，它的格式如下：

RefSeq number:seq type.SNP locationREF>ALT

以上格式中冒号点号和小于号是固定的，标色的几个部分依次讲解如下：

[1] NC_000023.10

它是hg19版本中chrX的RefSeq number(accession number)，如下

如果不知道hg19/GRCh37.p13的某条染色体对应的RefSeq number，可以在NCBI的Assembly数据库中搜索GRCh37.p13，如下

搜索完，在页面可以看到RefSeq号，如果用的参考序列是最新的GRCh38.p13，也可以用相同的方法获取到RefSeq号

[2] g

g表示后面的位点来自基因组上，即The g. denotes that this is a variant described in genomic (i.e. chromosomal) coordinates；除此之外，还可以看到c，它表示cDNA；p表示protein。更多解释，可以参见https://github.com/benjyw/hgvs

[3] 31649149

这个部分需结合seq type部分，例如，如果seq type是g则表示基因组上的位置31649149

[4] A

在本例中REF表示hg19上NC_000023.10上的31649149位置是A

[5] G

在该样本中REF对应的位置发生了变异，由A变为G