对我而言，科学研究不仅是兴趣

　　更是一种责任

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　　随着一声响亮的啼哭

　　一个胖小子降临到了人世间

　　他睁着好奇的眼睛打量着身边的人

　　可他的爸爸妈妈看着他，脸上却写满了忧心

　　不幸的事情降临在了这个家庭里

　　这来之不易的宝宝竟然是个“唐宝宝”

唐宝宝：即先天愚型婴儿，是民间对于唐氏综合症患儿的昵称。唐氏综合症是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。患者严重智力低下，头小而圆，眼距宽，免疫力低下，一般很难活到成年。

　　每年，我国有约2000万的宝宝降临人世

　　可在这2000万宝宝中，却有约6%的宝宝就与别人不同

　　数量高达120万的有出生缺陷的宝宝

　　占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一

　　出生缺陷儿童不仅给家庭带来了沉重的心理与经济负担，也给了社会很大的压力

　　即便每年政府投入了近百亿对唐宝宝进行医疗援助

　　也还是无济于事，毕竟，这是一种无法治愈的疾病

　　可是明明可以通过产前检测避免这样的事情发生

　　可是在过去，产前检测是要通过羊水穿刺来进行的

　　是有1%的流产风险的

　　100个做了产前检测的准妈妈里就有一个可能要失去自己的宝宝

　　而这个人，他创造的技术

　　拯救了每年可能要死在穿刺针下的20万宝宝

　　卢煜明，无创DNA产前检测的奠基人

　　一位获得了中国诺贝尔奖（未来科学大奖）的分子生物学家

　　…

　　1963年10月12日，卢煜明在香港的一个医学世家

　　这个小生命的诞生给家里人带来了无尽的欢乐

　　他的父亲卢怀海是香港赫赫有名的精神科医生

　　家里的书房摆满了医学的书籍

　　年幼的卢煜明最喜欢的事情就是躲在父亲的书房里

　　书上的文字与图片，为他打开了医学世界的奇妙大门

　　父亲经常会在家里练习演讲的内容

　　喜欢玩电脑的卢煜明会为父亲准备好演讲的幻灯片

　　耳濡目染下，卢煜明渐渐的爱上了医学

　　中学毕业后，成绩优异的卢煜明来到了英国剑桥大学修习文学

　　大四那年，卢煜明转到了牛津大学读书

　　一天，从小爱好医学的他听到了医学院Fleming教授的演讲

　　熟悉的医学知识再次唤起了他心中对于医学的爱

　　演讲结束后，他兴冲冲的找到了Fleming教授表达了自己想要在放学后参与研究的请求

　　Fleming没有拒绝这个好学的孩子，他成为了少数的“学士研究生”之一

　　进入了牛津大学的实验室

　　卢煜明又想起了一直困扰着自己的一个问题

　　早在1969年的时候，就有科学家在孕妇的外周血中检测到过胎儿的细胞

　　可20年过去了，产前检测还是只能使用准确率很低的血清学检查和危险性很高的羊水穿刺

血清学检查：通过检测孕妇血清中的标记物，结合孕妇的实际情况，得出胎儿患病的风险率，检出率仅为70%左右

羊水穿刺：又叫羊腔膜穿刺，是一种创伤性产前检测方法，有约1%的流产可能性

　　卢煜明觉得，既然胎儿细胞物质混杂在母亲的血液中

　　那么就应该可以用于无创产前诊断

　　这对妈妈和宝宝来说都是一件很好的事情

　　卢煜明将自己的想法和同学说了

　　却遭到了嘲笑，在当时看来，这完全是一个不可能实现的荒谬想法

　　毕竟胎儿的细胞物质进入母体后被稀释得浓度很低

　　而且胎儿的DNA是一些游离的小片段

　　也就是100bp左右，而人类的基因组大小是30亿bp

　　胎儿那么少的DNA混在母亲的DNA里，找都找不着，更别说检测了

　　况且这些物质在母体中存在时间很长，根本没有检测的价值和意义

　　即便几乎得不到支持，卢煜明仍然开始了他的研究

　　如果一条路很好走，那一定是有很多人已经走过

　　而这条路没有人走过，所以没有人愿意相信这里有路

　　可他坚信，这一定会成为未来产前检测的方向

　　他在实验室里埋头苦干，希望能找到能证明他想法的证据

　　经过几个月的研究，他发现在妈妈的血细胞中确实含有胎儿的DNA

　　他兴奋的将自己的研究成果发表了

　　证明在母亲的血液中有胎儿的细胞

　　他满怀希望的继续进行研究

　　前期的进展如此顺利，他希望能一鼓作气将问题解决

　　可是，哪里有一帆风顺的科研之路

　　况且这还是一条没有人认为可行的道路

　　和之前很多的报道一样

　　在研究中，他发现母亲血液中胎儿的DNA含量数量非常少

　　若是不能找到更好的方法收集母亲血液中的胎儿DNA

　　利用母亲血液进行无创DNA产前检测就是空谈

　　接下来的8年时间里，卢煜明每天都在尝试着不同的方法

　　希望能够找到收集母亲血液中胎儿DNA的方法

　　3000个日日夜夜，卢煜明除了实验

　　就是不停的吸收着相关的医学知识

　　家里的医学杂志堆积成山

　　写过的实验方案成百上千

　　当时在美国，也有一个科研团队对这个研究方向很感兴趣

　　美国的团队耗费了大量的人力物力

　　却也仅仅能在40%的孕妇血细胞中确定有胎儿DNA的存在

　　1996年年底，医学杂志上发表了两篇文章

　　文章中说到，癌症病人的血浆里含有癌细胞的DNA

　　癌细胞的DNA，血浆…

　　卢煜明一下子想到了自己的研究

　　胎儿生长在母体里，其实和癌细胞寄生于病人的身体差不多

　　那么，癌细胞会向血浆中释放DNA

　　胎儿是不是也会有同样的现象呢

　　想到这里，卢煜明立刻来到了实验室

　　他想，或许自己一直以来的取材就不对

　　普遍的科学认识都是DNA应该在细胞里

　　可若是胎儿的DNA是被释放到血浆里的话

　　在血细胞中寻找胎儿DNA当然会很难找到

　　而血浆，说不定会有很不错的实验结果

　　回到了实验室的卢煜明和往常一样将样本离心

　　却弃去了底部的细胞沉淀，只取了血浆来进行实验

　　时间一分一秒的过去，他紧张的等待着结果

　　突然，屏幕闪现出测试完毕的字样

　　看到实验数据，卢煜明终于松了一口气

　　结果告诉他，他成功了

　　几个月的实验后，回到香港的他在1997年发表了自己的成果——《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》

　　在母亲的血浆中，含有约15%的胎儿DNA

　　并且会随着孕周的增加而稳定存在，随着分娩迅速消失

　　这是第一次，人们在孕妇的血浆中发现了足够用于产前测试的胎儿DNA

　　这篇论文告诉人们，无创DNA产前检测并非不可能

　　这的确是一个突破性的成果

　　也给了无创DNA产前检测提供了基础

　　可实验室研究与临床应用是两回事

　　1997年，人类基因组计划都尚在进行中

　　又怎么可能通过母亲体内游离的零散DNA来对胎儿疾病进行诊断

　　有人对卢煜明说，研究到这儿已经可以了

　　你已经花费了10年时间，难道还打算再用一个10年去研究吗

　　好好做一个医生难道不好吗，况且你也已经很出名了，接下来的临床应用自然会有很多大公司去做

　　可卢煜明说，“我热爱科学研究，我希望能克服现有传统诊断的弊端，我渴望让更多的患者受益”

　　在妻子和团队的支持下

　　卢煜明开始了将实验室成果转化为临床成果的道路

　　没想到，这一走，真的就是另一个10年

　　虽然已经能在母亲的血浆中找到足够多的胎儿DNA

　　但胎儿的DNA分子全部以短的断裂片段存在与母亲的血浆中

　　最长的片段也不过只有166bp

　　再加上富集母亲血浆中胎儿DNA的时候会有一定的干扰

　　想要通过检测母亲血浆中的胎儿DNA拼凑出胎儿的基因图谱

　　就如同拼凑一个有几百万块碎片的拼图，还没有原版画面对照

　　这样的拼图完成的概率接近于零

　　12年的时间里，卢煜明寻觅着这幅拼图的蓝本，却一无所获

　　直到2009年的一天，他和妻子去电影院看电影

　　这是3D的《哈利波特与混血王子》

　　当他戴上3D眼睛，看到“H”字从银幕中飞出来

　　“它的两条直线，就好像两条染色体”

　　他突然想到，胎儿的DNA有一半来自父亲，另一半来自母亲

　　那么，胎儿父亲和母亲的DNA图谱不就是胎儿DNA的蓝本吗

　　有了蓝本，还有了现在高通量测序的技术

　　这数量庞大的拼图拼起来就容易多了

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），能一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对基因组进行细致全貌的分析成为可能

　　2010年，《科学—转化医学》杂志刊登了卢煜明的研究成果

借助新技术，卢煜明找出了胎儿只带有遗传自父亲的乙型地中海贫血症基因，并没有从母亲身上遗传同样的基因，表示这名胎儿只是“地贫基因携带者”，他出生后日常生活不会受影响

　　这是利用无创DNA产前检测技术检测的第一个案例

　　从此，无创DNA产前检测不再是仅仅能检测胎儿血型或者一两种疾病的测试方法

　　而是能通过检测母亲血浆中的胎儿DNA，给出完整胎儿基因图谱的方法

　　论文发表后，引起了各界人士的关注

　　几乎没有人想到，几十年前被打入冷宫的理论

　　竟然被这个执着的科学家实现了

　　各种荣誉接踵而至

　　英国皇家学会院士（2011年）

　　美国国家科学院外籍院士（2013年）

　　发展中国家科学院院士（2013年）

　　第一位拿到TWAS（发展中国家科学院）科学家的中国科学家

　　第一位拿到AACC（美国临床化学协会）的年度Wallace H. Coulter讲学奖的华人科学家

　　一心埋首于科学研究的他显然没有想到自己会获得这些荣誉

　　“我没有想过自己有机会成为其中一员”

　　“作为中国人，能够在发展中国家的舞台上获悉殊荣，让我觉得非常自豪”

　　2016年9月19日，他拿到了第一届的未来科学大奖“生命科学奖”

未来科学大奖“生命科学奖”：由未来论坛发起，旨在强化科学传统，激励在科技领域做出重大贡献的公民和组织。首届大奖包括“生命科学大奖”和“物质科学大奖”两个奖项，奖金各为100万美元，以捐赠款项授予前一年在这些领域对人类做出重大贡献的科学家。

生命科学奖由丁健、李彦宏、沈南鹏、张磊捐赠

      在此之前，很多人或许知道无创DNA产前检测

　　但很多人不知道在这个技术身后的，是一位中国的科学家

　　如今的卢煜明，是香港中文大学李嘉诚健康研究所的所长

　　除了日常的授课与对研究生的教导

　　他还有更重要的事情要做

　　“目前这项技术造价十分高昂，当务之急是开发降低成本的检测方法，才能真正的造福患者”