纪念遗传学先驱孟德尔诞辰200周年文稿（5）

让孟德尔扬名于世的遗传学早期倡导者──贝特森

冯永康（生命科学史研究学者）

1900年的春天，遗传学史上发生了一件引人注目的重大事件，被湮没长达35年的孟德尔论文终于重见天日。孟德尔遗传定律的重新发现，标志着遗传学作为独立科学分支的诞生。但是这个再发现，在当时的科学界似乎并未引起多大的回响。

 孟德尔学说的迅速传播，遗传学的真正崛起，应该归功于英国胚胎学家兼第一代遗传学家贝特森（W.Bateson）。他通过动植物的杂交实验，肯定了孟德尔遗传定律；发现了不同于孟德尔遗传定律的一些“例外”现象；创立了许多重要的遗传学概念。正是贝特森的不懈努力，才使孟德尔从一个默默无闻的修道士，成为名扬天下的遗传学奠基人。

图1 贝特森（W.Bateson，1861～1926）

1 实地考察，研究变异

1883年，贝特森从剑桥大学圣·约翰学院毕业后，便来到美国约翰斯·霍布金斯大学，师从著名动物学家布鲁克斯(W.K.Brooks)，进行胚胎学的实验研究。在布鲁克斯的影响下，他开始转向研究进化的问题，尤其是进化过程中变异的来源。

1885年，贝特森回到英国后，曾随着探险队到达中亚细亚西部，用数年时间调查500多个盐湖的甲壳纲和贻贝等动物群体变异现象，并研究这些变异在物种进化中的作用。

贝特森通过长期的实地考察与研究，于1894年出版《特别关于物种起源中的变异不连续性的研究资料》。该书汇集了贝特森在这一研究领域中最重要的一些发现，书中提出了“解决进化问题的有效方法就是研究变异”、“只有不连续变异才能被遗传，从而在进化中起作用”等新观点。这些新的学术论点，促使着人们进一步去探讨有关生物进化的问题。贝特森是继达尔文（C.Darwin）之后，研究变异性质、原因及意义的重要科学家。

2 高扬大旗，捍卫学说

1897年，贝特森就生物如何进化，开始遗传学的研究。在对家鸡冠形和羽色等性状进行的杂交实验中，他不仅发现与孟德尔类似的3:1分离比例，也看到对杂种后代进行数学统计分析的重要性。

1899年 7月11日-12日，以“植物杂交工作国际会议”的名义召开的第一届国际遗传学大会上，贝特森宣读了“作为科学研究方法的杂交和杂交育种”之论文，提醒人们注重研究单个性状的遗传原理；指出“如果要使实验结果具有科学价值，就一定要对杂交后产生的子代以统计学加以检验。”他认为，凡是要了解选定性状的遗传而不加以检验，那是注定要失败的。可见，无论是研究方法还是实验结果，贝特森都很接近30多年前的孟德尔。这也说明了孟德尔遗传理论被学界接受的时机已经成熟。

在这次大会召开后的第二年，也就是1900年，荷兰植物学家德弗里斯（H.de Vries）、德国植物学家科伦斯（C.Correns）以及奥地利植物学家丘歇马克（E.von.S.Tschermak）通过各自独立的杂交实验，终于揭开孟德尔遗传定律重新发现的帷幕。

同年5月初，贝特森从德弗里斯寄给他的论文中了解到孟德尔的发现。作为一个长期致力于进化、变异和遗传研究的科学家，贝特森比前三位再发现者，更加深刻地认识到孟德尔工作的重要意义。他认为，通过杂交实验可以出现多种不连续变异的组合，因而为生物进化提供了变异的来源。

5月8日，在英国皇家园艺学会的大会开幕时，贝特森将刚刚修改了的“作为园艺学研究课题中的遗传问题”之讲稿，向到会代表作了演讲。他结合孟德尔的论文，报告了证实孟德尔遗传定律的有关实验，包括他自己的家鸡杂交实验结果。贝特森在演讲中谈道：“孟德尔对杂交实验结果的解释，是精确而又完备的。孟德尔从实验中推导出来的定律，对于我们今后探讨生物进化问题，显然有着极其重要的意义。”

孟德尔的植物杂交试验论文再发现，不仅是对孟德尔工作的重新认识，也是对遗传原理的再发现。由于贝特森在英国皇家园艺学会大会上的激情演讲，出席会议的学者们，第一次了解到孟德尔豌豆杂交实验所揭示的遗传规律。

1901年，贝特森率先把孟德尔的论文“植物杂交的试验”由德文译成英文，并加以评注，发表在英国皇家园艺学会的杂志上。也正是这篇译文，使孟德尔的重要发现，首先在英语系国家引起了关注，进而在世界各地产生了巨大的回响。

然而，也就在英国皇家园艺学会的大会上，以韦尔登(W.Weldon)为代表的学术界权威们，极力主张“连续变异才是进化的基础”。他们激烈地反对贝特森的大会演讲内容，并著文贬低、鄙视孟德尔的成就。当时韦尔登的影响力很大，包括Nature在内几乎所有杂志，都不刊载持有孟德尔学术观点的文章。在这种情况下，贝特森被迫以私人出版物的形式，于1902年发表了“捍卫孟德尔遗传原理”的檄文。他竭尽全力支持赞同孟德尔的遗传理论，坚持不连续变异在进化过程中具有重要作用。

随着各国生物学家相继进行大量的动植物杂交实验，包括德弗里斯、科伦斯、丘歇马克、赫斯特（C.Hurst）、罗克（R.H.Lock）、达比肖（Darbishire）和贝特森本人等。他们中的大多数，都得到了与孟德尔实验相似的结果，从而证实了孟德尔遗传定律的普遍意义，孟德尔学说开始被越来越多的人们所认识。因此，发生在20世纪初期遗传学史上，贝特森与韦尔登所进行的争辩，最终以贝特森的胜利而宣告结束。

  1904年，贝特森为访问孟德尔曾经工作生活了40余年的遗迹，专程前往奥地利布隆(Brunn)（现属捷克）的奥古斯丁(Augustin)修道院，由此促进了修道院对孟德尔及其生前所进行的杂交工作的重视。修道士马托谢克立刻开始专门搜集保存在修道院图书馆内的与孟德尔有关的书籍、刊物和旧报纸；调查并发现了孟德尔在修道院内使用过的显微镜、切片、眼镜、印章等遗物，并建立了“孟德尔博物馆”。

图2 布隆修道院图书馆和孟德尔使用过的显微镜

1908年，贝特森被剑桥大学聘任为第一位遗传学教授，并建立了剑桥遗传学派，从而使遗传学首先在英国得到了发展。1909年，贝特森出版了《孟德尔的遗传原理》之重要著作。该书详细地记载了他和研究群体所作的关于单个性状的遗传实验，并全文转载了孟德尔的经典文献“植物杂交的试验”。该书的出版，对遗传学的发展起到了很大的促进作用。之后，贝特森一直在萨里郡的墨顿，担任约翰·英尼斯园艺学院的院长职务。由于他的努力，该学院迅速发展成为英国遗传学的研究中心。

 据张青棋等人的研究认为，贝特森为传播孟德尔遗传理论所做出的贡献，丝毫也不逊色于德弗里斯、科伦斯和丘歇马克这三位植物学家；对孟德尔遗传规律的重新发现，贝特森完全可以称得上是孟德尔遗传规律的第四位发现者。也正是贝特森通过长期坚持不懈的努力，才使孟德尔从一个默默无闻的修道士成为众所周知的遗传学奠基人。

3 创立术语，学科定名

1901年12月，贝特森在向英国皇家园艺学会提交的实验报告中，把决定相对性状的遗传因子称为“相对因子”（allelomorph），后来这个术语几经修改，简化成现在通用的“等位基因 ”（allele）（即在同源染色体上占有相同座位的基因）。在这份报告中，贝特森还提出了“纯合子”（homozygote）、“杂合子”（heterozygote）以及“上位基因”（epistatic gene）等遗传学的术语。

20世纪初期，遗传学最主要的进步就是引进了大量新的概念和术语。著名进化生物学家迈尔（E.Mayr）在其名著《生物学思想的发展》一书中曾写道：“我们在遗传学这个领域里所具有的一些最主要的技术性术语，应该首先归功于贝特森。他不仅为新的科学创造了‘遗传学’一词，同时也创造了‘等位基因’，‘杂合子’和‘纯合子’等专门术语。”

 与此同时，为了使人们易于理解和接受孟德尔的遗传理论，贝特森和他的学生庞尼特（R.C.Punnett）将孟德尔的原始论文所使用的文字和数学公式加以图式化，并给予固定符号。如杂种第一代的符号用“F₁”表示、杂种第二代的符号用“F₂”表示，将遗传图用简明的棋盘式图解（即人们后来称之为的庞尼特方格）表示。

图3 贝特森和庞尼特及其庞尼特方格

1902年9月30日至10月2日，在以“植物培育和杂交”的名义召开的第二届国际遗传学大会上，与会的学者们开始使用贝特森所创造的新遗传学术语和棋盘式遗传图解法。新的术语和图解法的使用，增强了这一时期的学术交流，也加快了孟德尔学说的传播速度。

由于孟德尔遗传定律的迅速传播，贝特森认为对这样一门迅速成长的新学科，迫切需要一个明确而又清楚的名字。1906年7月30日-8月3日，在英国伦敦召开了第三届国际遗传学大会。贝特森在这次大会上宣读的“遗传学的研究进展”论文中，第一次建议人们把这门研究遗传和变异的生理学，称之为“Genetics”（遗传学）。在这篇论文中，贝特森提道：“采用‘Genetics’这个词，能完全表述我们所从事阐明遗传和变异现象的工作，其中包括进化论者和分类学者的理论问题，应用于动植物育种家的实际问题。”

按照国际惯例，作为一个国际通用学科的名称，必须使用希腊文或拉丁文。而“Genet”这个希腊字根，原意是指“出生”，也有“祖先”的意思。英文解释为“descent”，中文意思是“继承”或“下传”。所以，贝特森创立的“Genetics”这个词的整个含意，是指“出生”与“祖先”的关系，它准确而又完整地表达了这门新学科的内容。因此，这个建议顺利地被出席大会的学者们所接受。这次大会闭幕以后，遗传学家们也就名正言顺地称会议开始时仍称为的“杂交和植物育种会议”，改称为第三届国际遗传学大会。

贝特森在创立遗传学术语方面所做出的贡献，英国遗传学家雷诺（O.Raynor）在1961年纪念贝特森诞辰一百周年时，曾专门谈道：“不管遗传学家在什么地方集会，他们总是使用贝特森所创立的术语。”

4 发现“例外”，启迪来者

孟德尔奠基的遗传学的迅速发展，促使着遗传学家更加深入地投身到动植物遗传实验的研究中，并试图去发现新的遗传现象。

1906年，贝特森和庞尼特在用香豌豆进行的杂交实验中发现，紫花和红花、长形花粉和圆形花粉这两对相对性状，在F₂中的分离比例都各自符合孟德尔的3:1。将紫花、长形花粉和红花、圆形花粉的纯种植株作亲本，进行杂交，结果F₁的表现型都是紫花和长形花粉。但是，F₂所出现的4种表型，其比例却不符合孟德尔的9:3:3:1，其中紫长和红圆这两种亲本组合的实际个体数，所占比例分别远远超过9/16和1/16，而相应的紫圆和红长这两种重新组合的实际个体数，所占比例却大大少于3/16。他们把亲本的性状组合调换一下，即用紫花、圆形花粉和红花、长形花粉的变种植株杂交，实验结果与第一个实验相同，F₂仍不符合孟德尔的9:3:3:1，结果依然是两种亲本组合的实际个体数所占比例分别远远超过9/16和1/16，而两种重新组合的实际个体数所占比例又大大少于3/16。

当他们仔细分析这两个实验的资料时，却发现一个共同的遗传倾向，即：在F₂的4种表现型中，类似亲本的表型总是远多于重组合的表型。也就是说，一个亲本所具有的两种性状在F₂中常常连在一起遗传。这就意味着控制这两对相对性状的两对等位基因，在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于一个亲本的两种基因更倾向于出现在同一个配子中，也就是后来人们称为的“连锁遗传”现象。

在香豌豆的紫花和红花、长形花粉和圆形花粉这两对相对性状的杂交实验中，所出现的重要的“例外”遗传现象，本来就是不同于孟德尔遗传定律的新发现。然而，由于贝特森本人的固执己见和保守的思想，使他对三年前美国遗传学家萨顿（W.S.Sutton）和德国实验胚胎学家鲍维里（T.Boveri）所提出的染色体学说，表示了极力反对。因此，贝特森也就不可能利用染色体的遗传理论，去深入地探究在香豌豆的杂交实验中发现的“例外”遗传现象之根本原因。贝特森更不可能想到在性状的连锁遗传中，还会有互换现象的发生。

这样，在学术界曾经做出了不朽评论“珍惜你的例外吧！”的贝特森，最后终于被自己所发现的例外遗传现象所迷惑。其结果，仅仅试图从狭隘的传统观念中，去寻找答案。最后只是提出了“相引”和“相斥”这两个名词术语，并没有给予理论上的任何解释。虽然新的遗传定律的发现与贝特森等人失之交臂，但是这个明显不同于孟德尔自由组合规律的“例外”，却为后来的遗传学家再次发现这种遗传现象的深入研究，提供了极为重要的启迪。

1912年，美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）和他的学生在果蝇的白眼和红眼、黄体和褐体这两对相对性状的遗传实验研究中，又一次发现了与当年贝特森等在香豌豆杂交实验中同样的遗传现象。摩尔根牢牢地抓住了这个例外，通过一系列精密设计的杂交实验，运用染色体理论，成功地解释出了这种“例外”遗传现象的根本原因，从而揭示出了遗传学上的第三个基本规律——连锁互换律，继承和丰富了孟德尔的遗传学说，并由此奠定了细胞遗传学的坚实基础。

（原载《科学月刊》，本次发布作了标题改动、插图增添和个别文字的修订。）

2022年7月8日