产前诊断可能帮孕妇发现了她们自身的健康问题。

一名产妇为了生出一个健康的宝宝会做血液测试，排除诸如唐氏综合症这样的异常情况。一个星期之后，一名遗传学的专家给她打电话推荐她做后续的羊水穿刺检查。接着又来了一个电话，专家说他们觉得孩子是健康的，但是他们怀疑产妇可能罹患癌症。

2011年以后，医生发现孕妇的血液中存在游离的胎儿DNA片段，对这部分DNA片段进行测序就可以发现胎儿有可能的基因缺陷。随着这种无创诊断的迅速发展，准妈妈们却越来越有可能发现自己潜在的健康风险。2014年的一篇论文报道了他们在2014年发现至少有26名孕妇因为产前检查发现自己有可能得了癌症。其中的10名妇女当时就进一步检查发现自己得了癌症，剩下的16名妇女当时没有检查出来，直到后来症状出来了。

父母，产科大夫和肿瘤科医生都为此感到震惊。由于此前的产检报告都是针对孩子的，极少提及妈妈的问题，他们会因此缺乏指导性的规章制度而不知所措。社会亟需美国的医学遗传学与基因组学学会，妇产科和妇科学会来制定相关培训和临床指导规范。

最新的筛查测试能够将母亲血液中母亲和胎儿的DNA片段提取出来，这些片段经过测序会去和所谓的标准人类基因组去比较，医生可以发现胎儿的染色体是多了还是少了。（例如：正常的人有23对染色体，DNA存在于染色体中，唐氏综合症患者正是21号染色体比正常人多了一条，因而存活者有明显的智力障碍。）如果测序的结果显示婴儿的染色体有异常，那么医生会强烈建议孕妇进行后续的排查测试。随着测序技术的进步，相比于老的产检技术，新的产检准确率非常高，假阳性从5%减少到了0.2%，因此极大地减少了诸如绒毛活检和羊水穿刺等侵入式产检手段的使用。

然而，会有极端情况的出现，有的时候基因测序显示异常，后续检查又排除了异常。可能有如下几个原因：原本是双胞胎，另一个却死在了子宫里；胚胎发育过程中出现故障导致了胎盘中不正常细胞的聚集，这被称之为限制性胎盘嵌合体；最后一个可能的原因就是妈妈自身健康出了问题。

事实上，所有的非侵入式产前诊断都可以发现妈妈的身体状况。在我个人的研究中，就曾经遇到过三个病例：根据血液测试的结果，准妈妈们被告知，她们怀了男孩，然而接下来的超声测试又显示她们怀的是女孩，原来是因为这些准妈妈曾经接受过器官移植，因而男性供体器官产生的Y染色体出现在了准妈妈的血液中。

尽管所有的产前诊断测试供应商正在努力提高准确性，然而，这是很难的：来自中国的一项统计说，181名孕妇通过了各项产前检查，然而最终产下的16名婴儿中依然有性染色体异常的情况，换句话说，出错的概率在9%。

随着这些血液测试等产前诊断成为一种主流，随之产生的问题也引入注目：如何告诉病人这些基因测序产生的意外发现。如果处理得当，这些偶然的发现可以救人性命而不是在成千上万的准妈妈中制造恐慌。

原文链接：http://www.nature.com/news/pregnancy-prepare-for-unexpected-prenatal-test-results-1.17655?WT.ec_id=NATURE-20150604