随着新一代测序（NGS）的进步和成本的迅速降低，其在临床实践中的使用频率逐渐提高。虽然其具有优越性是传统的测序方式不可比拟的，然而，临床常规使用仍存在许多障碍和风险，包括在对测序结果的解读和过滤，遗传学家的分析以及临床医生把握病例特征与疾病的关系等环节。通过回顾目前NGS技术存在的问题和分析临床案例，分析高通量测序下的大数据对于临床遗传的影响和讨论遗传策略，如何利用NGS作出明智的决定。并进一步探讨植入前遗传学诊断在阻断遗传病传递中的重要意义，以及应用中应注意问题。

高通量测序技术可以对数百万个DNA进行同时测序，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全面的分析成为可能。随着人类基因组计划的完成和计算能力的快速发展，每个基因组的测序成本已从数百万美元降低至数百美元（并且还将继续降低），这将产生海量测序数据。医疗的真正大数据来源于基因检测。传统的医疗产生的数据通常才几十兆（M）字节，大型影像学检查已经达到几个GB，但这些影像信息更多是用于三维重构，而不是大数据分析。而在基因检测方面，一个人遗传密码可以用30亿个字符来描述，存储到文件里大小为3GB左右，利用主流的基因测序技术对遗传密码进行测定的话，所产生的原始数据超过90GB甚至几百GB，再加上蛋白质，加上影像系统好几个TB才能够做成一个人的数据。

解读测序密码是开启大健康领域的钥匙，高通量基因测序为快速迈入精准医疗时代提供了希望，但测序只是第一步，仅仅是得到了基因数据而已，还需要精准解读隐藏在基因大数据中的密码，才能真正揭示发病根源。华大基因现在一年才做几十万人，一年产生30多万PTB的数据，产生的数据和腾讯都是差不多的，如果是大人群更不得了，所以这是真正的大数据，每一个人的基因大数据。