国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，2008年2月29日，发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

       之所以说罕见，是因为不常见，很多医务工作者也不晓得什么是罕见病，哪些病是罕见病。每个国家与地区对于罕见病的定义也不同，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。美国将发病率为0.65‰的疾病定义为罕见病；欧洲将发病率为0.5‰的疾病定义为罕见病；台湾地区将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病；而在大陆地区却尚无对罕见病的官方定义。由此可见，它倒真的成了“孤儿”。
　　 目前国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病10%。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起。

　　1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。 　　2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。 　　3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。 　　4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。 　　5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。