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婴儿期发病的庞贝病 毁灭性遗传病
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本案例研究中的儿童被诊断出患有婴儿期发病的庞贝病（infantile-onset Pompe disease），这是一种溶酶体贮积症（lysosomal storage disorder），可在出生前对心脏等主要器官造成严重损害。为了改善孩子的结局，加州大学旧金山分校的医生在胎儿发育期间开始酶替代疗法，而不是等到出生后。如果不进行治疗，婴儿期发病的庞贝病可导致儿童早期死亡、肌张力低下或依赖呼吸机。
https://blog.sciencenet.cn/blog-212210-1371858.html
http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=cf4076d1-f6e4-421a-a4ef-d88789a98fd0
| 01. | Humans | 184 篇 | 66.667% |
| 02. | Glycogen Storage Disease Type II | 181 篇 | 65.580% |
| 03. | alpha-Glucosidases | 104 篇 | 37.681% |
| 04. | Female | 101 篇 | 36.594% |
| 05. | Male | 97 篇 | 35.145% |
| 06. | Infant | 93 篇 | 33.696% |
| 07. | Enzyme Replacement Therapy | 64 篇 | 23.188% |
| 08. | Child | 48 篇 | 17.391% |
| 09. | Infant, Newborn | 44 篇 | 15.942% |
| 10. | Child, Preschool | 40 篇 | 14.493% |
https://blog.sciencenet.cn/blog-280034-1371864.html
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