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人类核基因组中嵌入了线粒体DNA序列
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基因从细胞器转移到细胞核是线粒体起源的内共生理论的基础。高等生物的线粒体基因组逐渐变小，反映了线粒体基因在进化过程持中易位至核基因组。这一过程在整个非编码序列中留下了非表达线粒体DNA(mtDNA)片段。大多数核-线粒体片段（NUMTs）被认为是古老的，在人类物种形成之前就已经存在。最近，全基因组测序(WGS)在人类中发现了超罕见的NUMTs，这意味着mtDNA -核转移是一个持续的过程，但种系NUMTs形成的速率仍然未知。新的mtDNA核入侵具有重要意义，因为它们可能破坏蛋白质编码基因，导致疾病发生。将NUMT序列错误认为mtDNA变体可能会混淆线粒体疾病的诊断，并引发关于mtDNA可能由父亲遗传的问题。https://blog.sciencenet.cn/blog-3479614-1364560.html
http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=43a97cc0-5ba8-400d-96f2-d57fe826498b
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