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纳米孔测序诊断罕见遗传病
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纳米孔测序快速准确地诊断罕见的遗传疾病 - 生物通
2天前 纳米孔测序是第三代可扩展的测序技术,可以直接、实时分析长DNA或RNA片段。在广泛的可能应用中,它已被证明有效地识别拷贝数变异(CNVs)。CNVs是染色体中遗传物质的额外或...
科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断
2022年4月1日 通过改进的纳米孔测序方法分析,明确该志愿者属于遗传性心脏功能基因异常,经过心脏移植等治疗措施后,该志愿者预后良好。 该研究证实了改进的快速纳米孔测序技术...
纳米孔测序快速准确地诊...相关论文(共80篇) - 百度学术
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纳米孔测序技术在2019冠状病毒病重型患者继发感染诊断...
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http://www.pubmedplus.cn/P/SearchQuickResult?wd=d9438779-97d9-4f7b-9c3d-cf42f7cc612e
| 01. | 无法确认 | 2 篇 | 9.091% |
| 02. | 2022 | 2 篇 | 9.091% |
| 03. | 2021 | 8 篇 | 36.364% |
| 04. | 2020 | 3 篇 | 13.636% |
| 05. | 2019 | 4 篇 | 18.182% |
| 06. | 2018 | 1 篇 | 4.545% |
| 07. | 2017 | 1 篇 | 4.545% |
| 08. | 2015 | 1 篇 | 4.545% |
| 01. | acta neuropathol | 2 篇 | 9.091% |
| 02. | front genet | 2 篇 | 9.091% |
| 03. | j hum genet | 2 篇 | 9.091% |
| 04. | alzheimers res ther | 1 篇 | 4.545% |
| 05. | brain | 1 篇 | 4.545% |
| 06. | clin epigenetics | 1 篇 | 4.545% |
| 07. | front cell dev biol | 1 篇 | 4.545% |
| 08. | genome biol | 1 篇 | 4.545% |
| 09. | genome med | 1 篇 | 4.545% |
| 10. | hum mutat | 1 篇 | 4.545% |
| 01. | 英国 | 7 篇 | 31.818% |
| 02. | 比利时 | 5 篇 | 22.727% |
| 03. | 德国 | 5 篇 | 22.727% |
| 04. | 美国 | 5 篇 | 22.727% |
| 05. | 日本 | 4 篇 | 18.182% |
| 06. | 爱尔兰 | 2 篇 | 9.091% |
| 07. | 澳大利亚 | 2 篇 | 9.091% |
| 08. | 西班牙 | 2 篇 | 9.091% |
| 09. | 中国 | 1 篇 | 4.545% |
| 10. | 巴西 | 1 篇 | 4.545% |
| 01. | 中国长沙 | 1 篇 | 4.545% |
| 01. | Humans | 13 篇 | 59.091% |
| 02. | Male | 7 篇 | 31.818% |
| 03. | Mutation | 6 篇 | 27.273% |
| 04. | Genetic Predisposition to Disease | 5 篇 | 22.727% |
| 05. | Adult | 4 篇 | 18.182% |
| 06. | Female | 4 篇 | 18.182% |
| 07. | High-Throughput Nucleotide Sequencing | 4 篇 | 18.182% |
| 08. | Sequence Analysis, DNA | 4 篇 | 18.182% |
| 09. | DNA-Binding Proteins | 3 篇 | 13.636% |
| 10. | Middle Aged | 3 篇 | 13.636% |
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